Ixzi.ru

Тетрада Фалло: симптомы, осложнения и методы лечения

Тетрада Фалло у детей

Диагноз тетрада Фалло – нечасто встречающаяся врожденная патология сердца, которая может иметь серьезные последствия для пациента. Данный порок сердца относят к порокам синего типа, он включает ряд аномалий развития, такие как:

  • дефект межжелудочковой перегородки;
  • обструкция выходного отдела правого желудочка;
  • смещение аорты;
  • гипертрофия правого желудочка.

Один из 10 случаев врожденных пороков сердца в кардиологии – это порок тетрада Фалло. Тетрада носит название в честь французского ученого патанатома Фалло, который впервые описал в 1888 году данный порок развития сердца. Достаточно часто тетрада Фалло сочетается с другими пороками сердца и сосудов. Начальные проявления болезни появляются у новорожденных в первые месяцы жизни. Первая в мире успешная операция по коррекции тетрады Фалло была проведена в 1944 году.

tarotastic Flickr

Первые симптомы заболевания

Степень выраженности всех симптомов порока сердца в первые месяцы жизни бывает незначительной, но есть характерные признаки, позволяющие заподозрить порок сердца тетрада Фалло у детей. Наблюдается уплощение грудной клетки ребенка или развитие сердечного горба. С первых дней жизни выслушивается грубый шум вдоль левого края грудины. Симптомы цианоза нарастают постепенно. Цианоз нарастает с ростом активности ребенка. Выраженная клиническая картина наблюдается у детей в возрасте от 6 до 24 месяцев. В дебюте заболевания возникает цианоз губ, а затем постепенно появляется синюшность слизистых, кожи, кончиков пальцев, конечностей и туловища. Часто у детей синюшность наблюдается на кончиках пальцев рук или ног.

У детей первого года жизни часто наблюдается одышка, которая возникает вследствие внезапно возникшего приступа, вызывающего резкую гипоксию ЦНС. Ребенок беспокоен, нарастает цианоз, наблюдаются признаки испуга, глаза широко открыты, конечности холодные. В ходе нарастания приступа может наблюдаться потеря сознания, судороги и развитие гипоксической комы. Такие симптомы представляют собой состояние, угрожающее жизни ребенка. Приступ может длиться от нескольких секунд до 2-3 минут. После приступа некоторое время ребенок остается апатичным и вялым, не проявляет активности, испуган.

Классификация заболевания

В зависимости от характера патологических изменений в течении болезни выделяют три основные фазы:

  1. Фаза относительного благополучия. Наблюдается у детей в возрасте от рождения до 6 месяцев. Состояние ребенка можно оценить как относительно удовлетворительное. Не наблюдается видимого отставания в физическом и умственном развитии.
  2. Фаза приступов одышки и цианоза. Характеризуется осложнениями со стороны головного мозга, часто угрожает летальным исходом. Наблюдается у детей в возрасте от 6 месяцев до 2-х лет.
  3. Переходная фаза. Течение заболевания приобретает взрослые черты.

В зависимости от характера обструкции выходного отдела правого желудочка и других признаков заболевания выделяют 4 формы тетрады Фалло:

  1. Эмбриологический тип. Характеризуется умеренной гипоплазией легочного клапана, низким расположением конусной перегородки и другими признаками.
  2. Гипертрофический тип. Конусная перегородка смещена кпереди и влево, наблюдается гипертрофия проксимального сегмента, а также имеет место быть соответствие зоны максимального стеноза уровню разграничительного мышечного кольца и уровню отверстия выходного отдела правого желудочка.
  3. Тубулярный тип. Выраженное неравномерное распределение артериального ствола, что вызывает обструктивные изменения, а также сужение, укорочение и гипоплазию легочного конуса. Может иметь место стеноз легочного ствола и/или гипоплазия фиброзного кольца.
  4. Многокомпонентный тип заболевания. Обструкция обусловлена значительным клинически значимым удлинением конусной перегородки и другими клиническими проявлениями.

Также существует классификация болезни в соответствии с индивидуальными особенностями гемодинамики, а именно:

  • с атрезией устья легочной артерии;
  • ацианотичная нозологическая форма заболевания;
  • цианотичная форма патологии со стенозом устья.

Отмечается, что все симптомы усиливаются во время кормления грудью, при плаче, если ребенок возбужденный и нервный. В состоянии покоя симптомы неярко выражены.

Диагностика заболевания

Mirra fotograf og kunst Flickr

Диагноз тетрада Фалло дифференцируют с такими патологическими состояниями как:

  • двухкамерное сердце;
  • одножелудочковое сердце;
  • двойное отхождение аорты и легочной артерии от правого желудочка.

Далее проводят сбор анамнеза и первичный осмотр пациента. В ходе первичного осмотра могут быть обнаружены такие характерные признаки заболевания как:

  • синюшность или, напротив, бледность кожных покровов;
  • характерное утолщение пальцев рук;
  • небольшое расширение границ сердца в обе стороны;
  • шумы слева от грудины;
  • деформация грудной клетки;
  • адинамия;
  • вынужденная поза и другие диагностические признаки.

С целью уточнения диагноза назначают различные методы исследования, такие как:

  • фонокардиография;
  • легочная артериография;
  • рентген грудной клетки;
  • УЗИ сердца;
  • ЭКГ;
  • диагностическое зондирование полостей сердца;
  • аортография;
  • КТ или МРТ сердца и другие исследования.

Только совокупность полученных данных делает возможной постановку диагноза тетрада Фалло.

Тетрада Фалло у детей: лечение и прогноз

Консервативное лечение данной формы врожденной патологии не проводится. Все без исключения больные подлежат хирургическому лечению. Метод оперативного вмешательства выбирают в соответствии с характером и распространенностью патологического процесса.

Детям первого года жизни показаны паллиативные оперативные вмешательства, которые способны значительно снизить риск осложнений при последующей коррекции пороков развития. Шунтирующие операции предполагают наложение в различных участках анастомоза.

Второй этап коррекции – это радикальные операции, основной целью которых является устранение обструкции в правом желудочке и проведение пластики отдельных отделов сердца. Радикальная коррекция назначается детям в возрасте от 6 месяцев до 3-х лет, в зависимости от состояния пациента.

Среди специфических осложнений после оперативного вмешательства можно отметить следующие:

  • аневризма;
  • инфекционный эндокардит;
  • тромбоз анастомоза;
  • острая сердечная недостаточность;
  • легочная гипертензия;
  • аритмии и другие осложнения.

Прогноз заболевания благоприятный, если операция произведена в раннем возрасте. После операции пациенты социально активны, достаточно хорошо переносят физические нагрузки, сохраняют трудоспособность и т.д.

В отсутствии своевременного лечения возникает угроза летального исхода.

Тетрада Фалло (Q21.3)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

27-я международная выставка “Здравоохранение”

13-15 мая, Алматы, Атакент

Получить бесплатный билет

Выставка “Здравоохранение”

13-15 мая, Алматы, Атакент

Получить бесплатный билет

Общая информация

Краткое описание

Тетрада Фалло — наиболее часто встречающийся синий порок сердца, диагностируемый через год после рождения и составляющий около 10 % всех врожденных пороков сердца. Дефект развивается в результате антерокраниального отклонения выходного отдела перегородки, в результате чего образуется четыре патогномоничных признака тетрады Фалло: нерестриктивная форма дефекта межжелудочковой перегородки, «сидящая верхом» аорта (более чем 50 %), стеноз легочного ствола (инфундибулярная, клапанная или, как правило, комбинация обеих) с надклапанным стенозом или стенозом легочного ствола или без него и, соответственно, гипертрофией правого желудочка.
К сопутствующей патологии относятся дефект межпредсердной перегородки, добавочный мышечный дефект межжелудочковой перегородки, правосторонняя дуга аорты, аномальная левая передняя нисходящая коронарная артерия (3 %), для коррекции которой может потребоваться создание канала и открытый атриовентрикулярный канал (встречается редко и обычно сочетается с синдромом Дауна). Примерно у половины пациентов с тетрадой Фалло также отмечается делеция хромосомы 22q11 (раньше данное состояние называлось синдромом Ди Джорджа) с сопутствующим аутосомно-доминантным типом наследования. Эта патология часто сочетается с ранним началом депрессии или другого психиатрического расстройства

– Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

– Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

– Профессиональные медицинские справочники

– Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

Классификация

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Факторы и группы риска

Факторы риска, влияющие на формирование врожденных пороков сердца у плода:

Семейные факторы риска :

— наличие детей с ВПС;

— наличие ВПС у отца или ближайших родственников;

— наследственные заболевания в семье.

Материнские факторы риска:

— заболевания соединительной ткани у матери (СКВ, болезнь Шегрена и др.);

— наличие у матери во время беременности острой или хронической инфекции (герпес, ЦМВ, ВЭБ, вирус Коксаки, токсоплазмоз, краснуха, хламидиоз, уреаплазмоз и др.);

Читать еще:  Тахикардия после еды причины диагностика и лечение

— прием медикаментозных препаратов (индометацин, ибупрофен, антигипертензивные, антибиотики) в 1-м триместре беременности;

— первородящие старше 38–40 лет;

— метаболические заболевания (сахарный диабет, фенилкетонурия).

Фетальные факторы риска:

— наличие у плода эпизодов нарушения ритма;

— неиммунная водянка плода;

— отклонения в показателях фетоплацентарного кровотока;

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Наиболее тяжелую форму болезнь принимает при развитии так называемых приступов. Приступы бывают самыми разнообразными по своему клиническому проявлению. У одних больных они короткие и даже не приводят к потере сознания, у других завершаются коматозным состоянием. Описаны случаи смерти или развития тяжелых форм нарушения мозгового кровообращения, возникающих вследствие приступа.Приступы могут наблюдаться у совсем маленьких детей до года и в течение первых 2−3 лет. Наиболее часто приступы появляются в возрасте 2−5 лет. Во время приступа резко усиливаются цианоз и одышка. Дыхание становится глубоким и частым, развивается тахикардия, возникает резкая слабость, больной часто теряет сознание. После приступа больные в течение нескольких часов чувствуют резкую слабость, вялые, адинамичные.

У больных с так называемой белой формой тетрады Фалло в результате прогрессирования стеноза в инфундибулярном отделе правого желудочка цианоз может возникнуть в различные возрастные периоды. При этом артериовенозный или перекрестный шунт крови постепенно сменяется преимущественно венозно-артериальным. У больных данной клинической группы не бывает цианотических приступов, однако одышка при нагрузке с годами усиливается. Цианоз в состоянии покоя может быть еле заметным и значительно увеличивается при нагрузке и в холодную погоду. Содержание гемоглобина в крови находится на верхней границе нормы. При умеренном ограничении физической активности больные трудоспособны до 20—30 лет.

Диагностика

Лабораторная диагностика

В крови обнаруживают выраженную полицитемию с резким увеличением количества гемоглобина, являющуюся одним из наиболее мощных компенсаторных механизмов при цианотических пороках. Интенсивность указанных изменений прямо пропорциональна степени артериальной гипоксемии. Вследствие хронического дефицита кислорода повышается активность эритропоэза, в периферической крови появляются молодые формы (ретикулоциты), а также снижается средняя продолжительность жизни тромбоцитов, что проявляется тромбоцитопенией.

Дифференциальный диагноз

Осложнения

Типичными осложнениями во взрослом периоде жизни являются:

— Недостаточность клапана легочного ствола (НКЛС). Тяжелая недостаточность клапана легочного ствола практически всегда развивается после операции на фиброзном кольце клапана. НКЛС, как правило, хорошо переносится пациентом в течение многих лет. Однако тяжелая хроническая НКЛС в итоге приводит к симптоматической дилатации и нарушению функции правого желудочка . Тяжесть НКЛС и степень выраженности ее отдаленных неблагоприятных последствий осложняются наличием дистального стеноза легочной артерии или легочной артериальной гипертензии (последнее встречается редко).

— Остаточный стеноз легочного ствола. Это осложнение может развиться на инфундибулярном уровне, на уровне клапана легочного ствола, на уровне собственно легочного ствола или дистальнее, за бифуркацией, иногда в ветвях левой и правой легочной артерий (последнее часто является осложнением предшествующей паллиативной операции).

— Дилатация и дисфункция правого желудочка. Дилатация правого желудочка обычно развивается в результате длительной недостаточности клапанов легочной артерии, которая приводит к еще более выраженной дилатации правого желудочка.

— Остаточный дефект межжелудочковой перегородки. Это осложнение может развиться при частичном отхождении заплаты исходного дефекта или неудавшейся попытке полного закрытия дефекта в ходе операции; данное осложнение может привести к перегрузке левого желудочка объемом.

— Расширение корня аорты с аортальной недостаточностью. Прогрессирующая дилатация корня аорты наблюдается у 15 % взрослых как отдаленное последствие коррекции и соотносится с патологией самой стенки аорты (кистозный медионекроз) и усиленным потоком (например, пациенты с атрезией легочной артерии). Данное осложнение обычно приводит к аортальной недостаточности, иногда к расслоению аорты.

— Нарушение функции левого желудочка. Возникает из-за длительно существующего цианоза до коррекции и/или недостаточной защиты миокарда во время коррекции (на заре хирургии ВПС), перегрузки левого желудочка объемом в результате долговременных паллиативных артериальных шунтов, остаточного дефекта межжелудочковой перегородки и/или аортальной недостаточности. Также может быть результатом патологического сообщения между желудочками

— Предсердная/желудочковая тахикардия и внезапная сердечная смерть связаны с прогрессирующей патологической гемодинамикой и/или образованием шрамов после операции и, следовательно, отмечаются с увеличивающейся частотой при увеличении срока наблюдения за пациентом. Внезапная сердечная смерть отмечается в 1–6 % случаев и составляет от трети до половины всех смертей в отдаленном периоде (в большинстве случаев причиной летального исхода является тахикардия или фибрилляция желудочков)

— Эндокардит. Редкое осложнение.

Лечение

Новорожденным при наличии выраженного цианоза вследствие закрытия артериального протока проводят инфузии простагландина Е1 [0,05-0,10 мкг/ (кг х мин) внутривенно] для того, чтобы снова открыть артериальный проток.

При гипоксемическом приступе следует придать ребенку позу с прижатыми к груди коленями (более старшие дети сами садятся на корточки и у них приступ не развивается) и назначить морфин по 0,1-0,2 мг/кг внутримышечно. Внутривенное введение жидкости применяется для увеличения объема циркулирующей крови. Если эти меры не купируют приступ, системное АД можно повысить введением фенилэфрина по 0,02 мг/кг внутривенно или кетамина по 0,5-3 мг/кг внутривенно или по 2-3 мг/кг внутримышечно; кетамин также обладает седативным эффектом. Пропранолол по 0,25-1,0 мг/кг внутрь каждые 6 часов может предотвратить рецидивы. Эффект оксигенотерапии ограничен.

Для предупреждения приступов также вводят β-адреноблокаторы, при длительном применении которых заметно улучшается общее состояние больных.

Прогноз

Профилактика

Профилактика при ВПС может быть условно разделена на профилактику возникновения врожденных пороков сердца, профилактику неблагоприятного развития ВПС и профилактику осложнений врожденных пороков сердца.

Профилактика возникновения ВПС очень сложна и в большинстве случаев сводится к медико-генетическому консультированию и разъяснительной работе среди контингента повышенного риска заболевания. Так, например, если 3 человека из одной семьи, состоящие в прямом родстве, имеют ВПС, то вероятность появления следующего случаю составляет 65-100%, и в таких случаях, понятно, беременность не рекомендуется. Нежелателен также брак между двумя людьми с ВПС. Кроме этого, необходимо тщательное наблюдение и исследование женщин, имевших контакт с вирусом краснухи или имеющих сопутствующую патологию, способную привести к развитию врожденных пороков сердца.

Профилактика неблагоприятного развития ВПС в основном сводится к своевременному установлению порока, обеспечению надлежащего ухода за ребенком и определения оптимального метода коррекции порока (чаще всего, это хирургическая коррекция ВПС). Обеспечение необходимого ухода – очень важная часть в лечении и профилактике неблагоприятного развития. Почти до половины случаев смерти детей до 1-го года, во многом были обусловлены недостаточно адекватным и грамотным уходом за больным ребенком. Необходимо также отметить, что, за исключением критических случаев угрозы жизни ребенка, специальное лечение (в том числе, кардиохирургическое) должно проводиться не немедленно по выявлению порока, и не в самые ранние сроки, а в наиболее оптимальные сроки, которые зависят от естественного развития соответствующего порока и от возможностей кардиохирургического отделения.

Профилактика осложнений врожденных пороков сердца определяется прежде всего самими этими осложнениями. Грозным осложнением ВПС является, к примеру,инфекционный эндокардит, который может осложнить любой вид порока и может появиться уже в дошкольном возрасте. Р екомендуется ограничить назначение антибиотикопрофилактики инфекционного эндокардита группами пациентов с наибольшей вероятностью развития инфекционного эндокардита :

— пациенты после протезирования клапана сердца;

— инфекционный эндокардит в анамнезе;

— пациенты со следующими врожденными пороками:

1) «синие» пороки, без предшествующей хирургической коррекции или с остаточными дефектами, паллиативными шунтами или кондуитами;

2) пороки после хирургической коррекции с применением искусственных материалов до 6 месяцев (до тех пор, пока не произошла эндотелизация);

3) если после операции на сердце или чрескожной коррекции есть остаточный дефект в месте имплантации искусственного материала или устройства.

Антибиотикопрофилактика в указанных выше случаях проводится при стоматологическом вмешательстве на уровне десны, периапикальной области зубов или при перфорации слизистой ротовой полости. Антибиотикопрофилактика не проводится при хирургических вмешательствах на органах дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполового тракта, кожных и костно-мышечных процедурах, за исключением хирургического вмешательства по поводу инфекционного процесса в перечисленных выше органах.

Читать еще:  Микроинфаркт симптомы первые признаки у мужчин лечение

Как диагностируется тетрада фалло у детей и прогноз выживаемости

Тетрада Фалло представляет собой особый порок сердца. Прежде всего этот порок врожденный. Сложность его в том, что он сочетает в себе четыре аномалии, которые сошлись вместе. Еще в начале 20-го века этот диагноз считался приговором.

Французскому врачу А.Фалло в 1888 году после ряда вскрытий удалось сформулировать что такое синюшная болезнь. Опора на результаты вскрытия показала, что на тот момент диагностировать эту патологию сердца возможно было только после смерти.

Это уже в средине двадцатого века выяснилось, что синюшную окраску кожи и слизистых вызывает цианоз, который связан с увеличением содержания восстановленного гемоглобина в крови. Именно цианоз (внешнее проявление – синюшный цвет кожи) и является одним из основных симптомов тетрады Фалло.

Заболевание получило свой код (Q21.3) в классификации МКБ-10. В названии закрепили имя А.Фалло. А тетрада в названии означает четыре аномалии.

Что такое тетрада Фалло

  1. Дефект межжелудочковой перегородки.
  2. Обструкция выходного отдела правого желудочка (стеноз легочной артерии).
  3. Гипертрофия правого желудочка.
  4. Смещение аорты в сторону правого желудочка (декстрапозиция аорты) более чем на 50%.

Это самый частый «синий» порок, второй по встречаемости среди всех сердечных аномалий развития. Более характерен для мальчиков.

Тетрада фалло. Гемодинамика

При такой патологии ведущим гемодинамическом признаком является соотношение сопротивления тока крови в аорте и стенозированной легочной артерии.

Развитие нарушений кровообращения происходит следующим образом:

  • В случае наличия малого сопротивления в легочных сосудах ток крови в легких может в два раза превышать кровоток в большом круге кровообращения. При этом насыщенность артериальной крови кислородом может соответствовать норме – это форма тетрады Фалло, которая называется ационатичной.
  • Выраженное сопротивление легочному кровотоку приводит к развитию сбросу крови справа налево, что влечет за собой развитие цианозов и полицитемии (повышение объема эритроцитов и гемоглобина в крови).
  • Во время физических нагрузок ток крови к сердцу усиливается, но кровоток через малый круг кровообращения не увеличивается, так как стеноз легочной артерии и увеличенный объем крови сбрасывается в аорту через деффективную межжелудочковую перегородку. Это приводит к усилению выраженности цианоза.
  • На фоне указанных выше процессов развивается гипертрофия, которая еще более усиливает цианоз.
  • Постоянное преодоление такого барьера, как стеноз легочной артерии, ведет к усугублению гипертрофии правого желудочка.
  • Развивается и усиливается гипоксия, что приводит к возникновению компенсаторной полицитемии и последующему сгущению крови.
  • По причине этого происходит развитие анастомозов (сосудистых соединений) между ветвями легочной артерии и бронхиальными артериальными сосудами.
  • Во время систолы ток крови характеризуется продвижением из правого и левого желудочков в аорту. В более меньшем количестве кровь поступает в легочную артерию, что напрямую зависит от выраженности степени ее стенозирования.
  • В случае локализации аорты сверху межжелудочковой перегородки происходит беспрепятственный выброс крови в нее из правого желудочка. Только благодаря этому не развивается декомпенсация функций правого желудочка.
  • Постепенно возможно развитие выраженного перегородочного дефекта с увеличением площади отверстия, результатом чего является установление в обоих желудочках одинакового давления.
  • Постепенное развитие атрезии (зарощение, отсутствие проходимости) совмещается с жизнедеятельностью организма человека о тех пор, пока свои функции выполняет открытый артериальный проток или есть в наличии достаточное количество анастомозов, коллатералей, которые возникли во время деятельности артериального протока.

В некоторых случаях при рождении ребенка с диагнозом тетрада Фалло может некоторое время не проявляться цианоз, несмотря на то, что этот порок относится к «синим». Это происходит по следующим причинам:

  • В начальных стадиях болезни в легкие доставляется достаточное количество оксигенированной крови.
  • Это обеспечивает поступление в аорту по легочным венам нормального объема крови, богатой кислородом, которая подвергается разбавлению венозной кровью из правого желудочка.
  • Так как пока еще отсутствует недостаток кислорода, в первые дни, недели, месяцы жизни у ребенка цианоз отсутствует.

Что происходит далее? Так как артериальный проток подлежит закрытию, то кровь в легочную артерию начинает поступать из правого желудочка, которые работает в «надрывном» режиме. Это приводит к тому, что в аорту поступает маленький объем крови. Более того, такая кровь содержит малое количество кислорода, которая очень сильно разбавляется венозной кровью.

Классификация

В зависимости от выраженности обструкции выводного тракта правого желудочка и его характера, различают 4 анатомических типа тетрады Фалло:

  1. Эмбриологический – уменьшение просвета развивается вследствие перемещения конусной перегородки влево, кпереди и/или вниз. Наиболее выраженный стеноз расположен на уровне разграничительного мышечного кольца. Тем временем, фиброзное легочное клапанное кольцо сохранено или подвергается гипоплазии умеренной стадии.
  2. Гипертрофический – основу обструкции составляет смещение такое же, как и при первом типе, смещение конусной перегородки. К этому дополнительно присоединяется гипертрофия ее прокисмального отдела.
  3. Тубулярный – к обструкции приводит неравномерное разделение общего артериального ствола, что вызывает резкую гипоплазия легочного конуса, а также его сужение и укорочение. При этом возможны стеноз клапана легочного ствола или недоразвитие фиброзного кольца.
  4. Многокомпонентный – причиной обструкции выступает выраженное удлинение конусной перегородки или высокое отхождение краевой перегородочной трабекулы.

Что такое тетрада Фалло и почему необходимы ранние диагностика и оперативное лечение

Тетрада Фалло является врожденным пороком сердца, который классически понимается как четыре анатомические аномалии сердца, чаще только три из которых присутствуют всегда. Это наиболее распространенный, так называемый — «синюшный» порок сердца, являющийся причиной синдрома «синего» младенца. Суть болезни состоит в свободном обмене кровью между правой и левой половинами сердца, что значительно снижает кислородную насыщенность периферической артериальной крови, что и обуславливает основной клинический признак болезни.

Тетрада Фалло требует корректирующих хирургических манипуляций, как правило, в течение первого года жизни. Если этого не происходит, то ребенка ожидают долгосрочные расстройства, включающие аритмии, легочные патологии и прогноз может быть крайне неблагоприятен.

Причина развития тетрады Фалло у детей и характерные аномалии сердца при этом заболевании

Причина развития тетрады Фалло заложена, как полагают, в пренатальных и генетических факторах, либо в их комбинации. Обнаружена прямая зависимость болезни от генных дефектов в 22 хромосоме, которые также обуславливают синдром Ди Георга. Встречаемость болезни выше у детей мужского пола. Стоит отметить, что причины большинства врожденных пороков сердца неизвестны, хотя генетические исследования указывают на различную этиологию.

  • Наличие краснухи и других вирусных заболеваний во время беременности.
  • Плохое питание беременной.
  • Дородовое материнское употребление алкоголя.
  • Возраст матери старше 40 лет.
  • Материнскую фенилкетонурию.
  • Сахарный диабет.

Дети с синдромом Дауна, Патау и Эдвардса имеют более высокую заболеваемость этим пороком сердца, что подтверждают множество статистических исследований в области сердечных патологий.

В качестве одного из конотрункальных пороков, тетрада Фалло может быть связана со спектром поражений, известных как CATCH-22, включающих конкурирующие пороки сердца, аномальные фации, гипоплазию тимуса, неба, а также — гипокальциемию. Цитогенетический анализ может показать, делеции сегмента полосы хромосом 22q11 — критическая область синдрома Ди Георга.

В основе тетрады Фало лежат четыре основных органических дефекта в области сердца, которые обуславливают смешивание крови между его половинами:

  • Стеноз выходного отдела правого желудочка, связанный с дефектами клапанного аппарата, либо сужением ветвей легочной артерии.

Чаще затруднения вывода артериальной крови вызваны дисфункциями легочного клапана или его подклапанной области — воронкообразный стеноз. Воронкообразный легочной стеноз, в основном, вызван разрастанием сердечной мышечной стенки, однако недостаточности в процессе формирования аорты также могут участвовать в развитии патологии.

Читать еще:  Лечение хронической ишемии головного мозга

Степень стеноза артериального вывода варьирует между пациентами с врожденными пороками сердца и является основным фактором, определяющим симптоматику и степень тяжести болезни.

  • Декстрапозиция или смещение аорты.

Аортальный клапан смещается в область дефекта межжелудочковой перегородки, что обеспечивает связь его просвета с правой и левой половиной сердца.

  • Дефект межжелудочковой перегородки в виде патологического отверстия между желудочками сердца.

В некоторых случаях отмечают параллельное утолщение межжелудочковой перегородки, что несколько маскирует течение патологического процесса в течение первого года жизни.

  • Гипертрофия правого желудочка.

Правый желудочек увеличен относительно физиологических нормативов по причине характерной нагрузки, что хорошо видно на рентгенограмме грудной клетки. Данное явление в настоящее время рассматривается как вторичная аномалия, однако стоит отметить, что уровень гипертрофии имеет тенденцию к увеличению с возрастом.

Существует анатомическая разница между органическими патологиями в сердце больных, страдающих тетрадой Фалло. В первую очередь, степень обструкции правого желудочка выходного тракта колеблется между пациентами и, в целом, определяет клинические симптомы и прогрессирование болезни.

Кроме того, наличие диагноза тетрады Фалло, как правило, сопровождается дополнительными аномалиями, в том числе:

  • Стеноз левой легочной артерии у 40% пациентов.
  • Пороки двустворчатого легочного клапана, у 60.
  • Аномалии правосторонней дуги аорты — 25%.
  • Нарушения функциональности коронарных артерий — 10%.
  • Дефект межпредсердной перегородки, в этом случае синдром иногда называют пентадой Фалло.
  • Атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки.
  • Частично или полностью аномальное состояние легочного венозного возврата.
  • Расщепление ребер, сколиоз, дефекты ногтей — «барабанные палочки» и «часовые стекла».

Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии в сочетании с дефектами легочного клапана является самым тяжелым вариантом болезни, при которой наблюдается полная непроходимость правого желудочка выходного тракта, что гарантировано полным отсутствием легочного ствола во время эмбрионального развития. У таких пациентов кровь полностью шунтируется из правого желудочка в левый, где она перекачивается только через аорту.

Симптомы порока сердца и ранняя диагностика заболевания

Основным симптомом болезни является низкая насыщенность крови кислородом с соответствующим наличием значительного цианоза подкожной клетчатки и слизистых оболочек, что заметно сразу от рождения или в течение первого года жизни.

Дополнительные симптомы включают:

  • Шумы в сердце, которые могут варьироваться от почти незаметных до очень громких.
  • Одышка и учащение дыхательного ритма.
  • Неспособность набрать вес.
  • Замедленный рост и физическое развитие.
  • Усиливающаяся одышка при физической нагрузке.
  • Полицитемия.

У детей, страдающих тетрадой Фалло, могут проявляться приступообразные состояния, точный механизм эпизодов которых находится под сомнением. Однако существует ряд мнений, утверждающих что такое состояние является результатом переходного увеличения сопротивления потоку крови в легких на фоне ненасыщенности циркулирующей крови в общем русле. Эпизоды припадков характеризуются внезапным усилением цианоза с последующим обморочным состоянием, что может привести к гипоксической травме головного мозга и смерти. Более взрослым пациентам рекомендуется делать частые приседания при наступлении ауры приступа, что увеличивает системное сосудистое сопротивление и позволяет несколько отсрочить эпизод.

Виды оперативного вмешательства при лечении тетрады Фалло

Тетрада Фалло является прогрессирующим заболеванием, поэтому большинство детей нуждаются в отдельных типах хирургического вмешательства, сроки которых зависят от многочисленных переменных, в том числе — от симптомов и любых связанных с ними поражений, например, уровень дефекта межжелудочковой перегородки, качество легочной атрезия.

В настоящее время поддерживается тенденция выполнять хирургическое вмешательство избирательно и последовательно в течение нескольких подходов в возрасте до 1 года, а некоторых случаях — до 2 лет. Большинство пациентов, у которых оперативное вмешательство было проведено именно в этот период жизни, показывают достаточной хороший прогноз.

В первую очередь, проводится исправление дефектов правого желудочка, с целью предотвратить прогрессирования обструкций легочного клапана и одноименной артерии, а также — последующей гипертрофии правого желудочка, длительного симптоматического цианоза и послеродового ангиогенеза.

К факторам, повышающим риск неблагоприятного исхода хирургического вмешательства на первом году жизни пациента, относят:

  • Низкий вес при рождении.
  • Атрезия легочной артерии.
  • Основные связанные аномалии.
  • Несколько предыдущих операций.
  • Отсутствует синдром легочного клапана.
  • Слишком ранний возраст.
  • Тяжелая кольцевая гипоплазия.
  • Небольшие легочные артерии.
  • Совместные сердечные аномалии.

Абсолютными противопоказания к операции являются:

  1. Наличие аномальной коронарной артерии.
  2. Очень низкий вес при рождении.
  3. Слишком малые легочные артерии.
  4. Наличие конкурирующих внутрисердечных пороков.

Цели хирургического вмешательства преследуют увеличение потока легочной крови независимо от величины проходимости сосуда, что дополнительно позволяет увеличить рост легочной артерии и даже ее восстановление. Иногда ребенок с легочной атрезией или аномальным развитием левой передней нисходящей коронарной артерии, которая пересекает правый желудочек выносящего тракта, не может стать кандидатом для восстановления легочной артерии. Такие условия могут потребовать создания искусственных кровеносных просветов.

Хотя существует возможность использования искусственных каналов, пациенты с чрезвычайно малыми легочными артериями могут не перенести общую коррекцию в младенчестве. Этим детям необходимо временное облегчение, а не корректирующая хирургии. В связи чем были разработаны различные виды паллиативных процедур, однако на сегодняшний день, лучшим способом является шунтирование Блэлока-Тоссига.

Шунты Поттса часто отвергаются по причине тенденции к увеличению легочного кровотока и возрастающими сложностями с последующим демонтажем во время хирургической коррекции. Шунтирование Ватерстона иногда используется, но этот метод также увеличивает приток крови в артерии легких, что лучше подходит в случае стеноза легочной артерии, которая обычно требует реконструкции. Шунтирование Гленна больше не используется из-за трудности в выполнении последующего окончательного восстановления.

Учитывая проблемы, связанные с рядом вышеупомянутых шунтов, размещение модифицированного шунта Блэлока-Тоссинга, с использованием трансплантата Gore-Tex между подключичной и легочной артерией, является частым методом выбора. Преимущества модифицированного метода Блэлока-Тоссинга включают:

  • Сохранение подключичной артерии.
  • Пригодность для использования на обеих сторонах сердца.
  • Хороший хирургический доступ.
  • Возможность создания отличной проходимости.
  • Снизилась ятрогенного травматизма.

Смертность при использовании данного метода составляет менее 1%. Тем не менее, шунт Блэлока-Тоссига провоцирует несколько осложнений, в том числе — возможные гангрена на правой руке, дисфункции диафрагмального нерва, травмы и стеноз легочной артерии.

Прогноз при отсутствии лечения, его позднем начале и после хирургического вмешательства

Ранние послеоперационные осложнения включают в себя возможное блокирование некоторых функций сердца и остаточные дефектов межжелудочковой перегородки. Желудочковые аритмии, обнаруживаемые после операций, являются наиболее частой причиной поздней послеоперационном смерти. Внезапная смерть от желудочковых аритмий приходится на 0,5% пациентов в течение 10 последующих лет жизни. Частота возникновения аритмий встречается у менее чем 1% пациентов, у которых операция была проведена в раннем возрасте.


Как и в большинстве кардиохирургических манипуляций, риск развития эндокардита на протяжении всей жизни довольно высок, но гораздо ниже аналогичного показателя среди пациентов, у которых хирургическое лечение тетрады Фалло не было применено.

Без лечения заболевание быстро приводит к прогрессивной гипертрофии правого желудочка вследствие повышенного воздействия на правый желудочек. Такой феномен часто прогрессирует и приводит к сердечной недостаточности — дилатационная кардиомиопатия, которая берет начало в правой половине сердца и часто приводит к недостаточности левой половины. Статистика выживания для тетрады Фалло, не подвергающейся лечению, составляет примерно:

  • 75% — до первого года жизни.
  • 60% — до четырех лет.
  • 30% — до десяти лет.
  • 5% — до сорока лет.

У пациентов, прошедших полное хирургическое восстановление, улучшились показатели гемодинамики и общей сердечной функции. Хирургический успех и долгосрочные результаты в значительной степени зависят от индивидуальной патологической анатомии расположений дефектов тетрады, а также — мастерства, опыта хирурга и уровня последующей реабилитации.

Загрузка.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector