Ixzi.ru

Тетрада Фалло — причины, симптомы, диагностика и лечение

Тетрада Фалло: симптомы, диагностика, лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Тетрада Фалло состоит из следующих 4 врожденных пороков: большой дефект межжелудочковой перегородки, препятствие току крови на выходе из правого желудочка (стеноз легочной артерии), гипертрофия правого желудочка и «верхом сидящая аорта». Симптомы включают цианоз, одышку при кормлении, нарушение физического развития и гипоксемические приступы (внезапные, потенциально летальные эпизоды выраженного цианоза). Часто выслушиваются грубый систолический шум по левому краю грудины во II-III межреберье с одиночным II тоном. Диагноз ставят на основании эхокардиографии или катетеризации сердца. Радикальное лечение – хирургическая коррекция. Рекомендуется проводить профилактику эндокардита.

Тетрада Фалло составляет 7-10 % врожденных пороков сердца. Часто присутствуют и другие пороки, кроме 4 вышеназванных; они включают праворасположенную дугу аорты (25 %), аномалии анатомии коронарных артерий (5 %), стеноз ветвей легочной артерии, наличие аортолегочных коллатеральных сосудов, открытый артериальный проток, полную атриовентрикулярную коммуникацию и регургитацию на аортальном клапане

Что такое тетрада Фалло?

Тетрада Фалло включает четыре компонента:

  • подаортальный (высокий мембранозный) дефект межжелудочковой перегородки, создающий условия для выравнивания давления в обоих желудочках;
  • обструкция выхода из правого желудочка (стеноз лёгочной артерии);
  • гипертрофия миокарда правого желудочка вследствие обструкции его выхода;
  • декстрапозиция аорты (аорта расположена непосредственно над дефектом межжелудочковой перегородки).

Позиция аорты может варьировать в значительной степени. Два последних компонента практически не влияют на гемодинамику порока. Стеноз лёгочной артерии при тетраде Фалло инфувдибулярный (низкий, высокий и в виде диффузной гипоплазии), нередко сочетается с клапанным вследствие двустворчатого строения клапана. У детей первых месяцев жизни часто, а при атрезии клапанов лёгочной артерии (так называемая крайняя форма тетрады Фалло) – почти всегда функционируют аорто-лёгочные коллатерали (в том числе открытый артериальный проток)..

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) обычно имеет большие размеры; поэтому систолическое давление в правом и левом желудочках (и в аорте) одинаково. Патофизиология зависит от степени обструкции легочной артерии. При небольшом препятствии току крови может происходить левоправый сброс крови через ДМЖП; при выраженной обструкции развивается сброс крови справа налево, что приводит к снижению системной сатурации в артериальной крови (цианозу), не отвечающему на оксигенотерапию.

Пациенты, у которых есть тетрада Фалло могут страдать от внезапных приступов генерализованного цианоза (гипоксемические приступы), которые могут приводить к летальному исходу. Приступ может провоцироваться любым состоянием, при котором несколько снижается сатурация кислорода (например, крик, дефекация) или внезапно снижается системное сосудистое сопротивление (например, игра, удары ногами при пробуждении), или внезапным приступом тахикардии и гиповолемии. Может сформироваться порочный круг: сначала снижение РО2 артериальной крови стимулирует дыхательный центр и вызывает гиперпноэ.Гиперпноэ повышает системный венозный возврат в правый желудочек, делая более выраженным присасывающий эффект отрицательного давления в грудной полости. При наличии стойкого нарушения тока крови из правого желудочка или сниженного системного сосудистого сопротивления, увеличенный венозный возврат в правый желудочек направляется в аорту, таким образом снижая сатурацию кислорода и замыкая порочный круг гипоксемического приступа.

Симптомы тетрады Фалло

У новорожденных со значительным препятствием току крови из правого желудочка (или атрезией легочной артерии) отмечаются выраженный цианоз и одышка при кормлении с низкими прибавками массы тела. Однако при минимальном стенозе легочной артерии у новорожденных в покое может не быть цианоза.

Гипоксемические приступы могут провоцироваться двигательной активностью и характеризуются пароксизмами гиперпноэ (частые и глубокие вдохи), беспокойством и продолжительным криком, возрастающим цианозом и снижением интенсивности шума в сердце. Приступы наиболее часто развиваются у грудных детей; пик встречаемости наблюдается в возрасте 2-4 месяца. Тяжелые приступы могут привести к вялости, судорогам и иногда смерти. Во время игры некоторые дети могут садиться на корточки, эта позиция снижает системный венозный возврат, вероятно, увеличивает системное сосудистое сопротивление и таким образом повышает сатурацию кислорода в артериальной крови.

Ведущие симптомы тетрады Фалло – одышечно-цианотические приступы вплоть до потери сознания, развивающиеся в результате спазма уже стенозированного отдела лёгочной артерии. Гемодинамические изменения: во время систолы кровь из обоих желудочков поступает в аорту, в меньшем количестве (в зависимости от степени стеноза) – в лёгочную артерию. Расположение аорты «верхом» на дефекте межжелудочковой перегородки приводит к беспрепятственному выбросу в неё крови из правого желудочка, поэтому правожелудочковая недостаточность не развивается. Степень гипоксии и тяжесть состояния больных коррелируют с выраженностью стеноза лёгочной артерии.

При физикальном обследовании область сердца визуально не изменена, систолическое дрожание выявляют парастернально, границы относительной сердечной тупости не расширены. Тоны удовлетворительной громкости, выслушивают грубый систолический шум вдоль левого края грудины за счёт стеноза лёгочной артерии и сброса крови через дефект. Второй тон над лёгочной артерией ослаблен. Печень и селезёнка не увеличены, отёков нет.

В клинической картине при тетраде Фалло выделяют несколько этапов относительного благополучия: с рождения до 6 мес, когда двигательная активность ребёнка невелика, цианоз выражен слабо или умеренно; этап синих приступов (6-24 мес) – клинически наиболее тяжёлый этап, так он протекает на фоне относительной анемии без высокого уровня гематокрита. Приступ начитается внезапно, ребёнок становится беспокойным, усиливаются одышка и цианоз, уменьшается интенсивность шума, возможны апноэ, потеря сознания (гипоксическая кома), судороги с последующим появлением гемипареза. Возникновение приступов связано со спазмом выводного отдела правого желудочка, в результате чего вся венозная кровь сбрасывается в аорту, усиливая гипоксию центральной нервной системы. Приступ провоцирует физическое или эмоциональное напряжение. При ухудшении самочувствия и нарастании гипоксии дети принимают вынужденное положение на корточках. В последующем развивается переходный этап порока, когда клиническая картина приобретает черты, характерные для детей старшего возраста. В это время, несмотря на нарастание цианоза, приступы исчезают (или дети предотвращают их, принимая положение на корточках), уменьшаются тахикардия и одышка, развивается полицитемия и полиглобулия, в лёгких формируется коллатеральное кровообращение.

Диагностика тетрады Фалло

Диагноз “тетрада Фалло” предполагают на основании анамнеза и клинических данных, с учетом рентгенографии органов грудной клетки и ЭКГ, точный диагноз устанавливают на основании двухмерной эхокардиографии с цветной допплеркардиографией.

ЭКГ помогает выявить отклонение электрической оси сердца вправо от +100 до +180°, признаки гипертрофии миокарда правого желудочка. Часто обнаруживают полную или неполную блокаду правой ножки пучка Гиса.

Рентгенологически обнаруживают обеднение лёгочного рисунка. Форма сердца обычно типичная – в виде «деревянного башмачка», за счёт закругления и приподнятая над диафрагмой верхушки и западения дуги лёгочной артерии. Тень сердца небольшая, увеличение может быть при атрезии лёгочной артерии.

ЭхоКГ позволяет у большинства больных поставить диагноз с полнотой, достаточной для определения тактики лечения. Выявляют все характерные признаки порока: стеноз лёгочной артерии, большой дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофию правого желудочка и декстрапозицию аорты. С помощью цветной допплерографии можно зафиксировать типичное направление потока крови из правого желудочка в аорту. Кроме того, выявляют гипоплазию выводного тракта правого желудочка, ствола и ветвей лёгочной артерии.

Катетеризацию сердца и ангиокардиографию проводят при неудовлетворительной эхокардиографической визуализации структур сердца и сосудов или в случае обнаружения каких-либо дополнительных аномалий (атрезия лёгочной артерии, подозрение на периферические стенозы и др.).

Дифференциальную диагностику при тетраде Фалло проводят, прежде всего, с полной транспозицией магистральных сосудов.

Дифференциальная диагностика тетрады Фалло и транспозиции магистральных сосудов

Врождённый порок сердца

транспозиция магистральных артерий

Сроки появления диффузного цианоза

С конца первого до начала второго полугодия жизни, максимум к двум годам

Застойные пневмонии в анамнезе

Наличие сердечного горба

Расширение границ сердца

Звучность II тона во втором межреберье слева

Систолический шум вдоль левого края грудины

Соответствует расположению сопутствующей коммуникации

Признаки правожелудочковой недостаточности

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Лечение тетрады Фалло

Новорожденным при наличии выраженного цианоза вследствие закрытия артериального протока проводят инфузии простагландина Е1 [0,05-0,10 мкг/ (кг х мин) внутривенно] для того, чтобы снова открыть артериальный проток.

При гипоксемическом приступе следует придать ребенку позу с прижатыми к груди коленями (более старшие дети сами садятся на корточки и у них приступ не развивается) и назначить морфин по 0,1-0,2 мг/кг внутримышечно. Внутривенное введение жидкости применяется для увеличения объема циркулирующей крови. Если эти меры не купируют приступ, системное АД можно повысить введением фенилэфрина по 0,02 мг/кг внутривенно или кетамина по 0,5-3 мг/кг внутривенно или по 2-3 мг/кг внутримышечно; кетамин также обладает седативным эффектом. Пропранолол по 0,25-1,0 мг/кг внутрь каждые 6 часов может предотвратить рецидивы. Эффект оксигенотерапии ограничен.

Читать еще:  Мерцательная аритмия симптомы и лечение прогнозы

Тетрада Фалло лечится в двух нарпавлениях:

  • лечение одышечно-цианотического приступа (ургентная терапия);
  • оперативное лечение.

Оперативное лечение в зависимости от анатомической структуры порока может быть паллиативным (наложение аорто-лёгочного анастомоза) или радикальным (устранение стеноза и пластика межжелудочковой перегородки).

Одышечно-цианотический приступ купируют с помощью оксигенотерапии. внутримышечного введения тримеперидина (промедол) и никетамида (кордиамин), коррекции ацидоза и улучшения состояния микроциркуляторного русла внутривенным капельным введением соответствующих растворов (в том числе поляризующей смеси). Возможно применение седативных и сосудорасширяющих препаратов. К специфической терапии относят бета-адреноблокаторы, которые сначала вводят медленно внутривенно (0,1 мг/кг), а затем применяют внутрь в суточной дозе 1 мг/кг. Больным с тетрадой Фалло не следует назначать дигоксин, так как он, увеличивая инотропную функцию миокарда, повышает вероятность спазма инфундибулярного отдела правого желудочка.

Паллиативная операция – наложение межартериальных анастомозов различного типа (обычно модифицированного подключично-лёгочного анастомоза) – необходима тогда, когда одышечно-цианотические приступы не купируются консервативной терапией, а также при плохих анатомических вариантах порока (выраженная гипоплазия лёгочных ветвей). К паллиативным вариантам оперативного вмешательства относят также баллонную дилатацию стенозированного клапана лёгочной артерии, реконструкцию выводного отдела правого желудочка без закрытия дефекта межжелудочковой перегородки. Цель перечисленных мероприятий – уменьшение артериальной гипоксемии и стимулирование роста лёгочно-артериального дерева. При наиболее часто используемой методике, наложении подключичнолегочного анастомоза по BlalockTaussig, подключичную артерию соединяют с односторонней легочной артерией с помощью синтетического имплантата. Предпочтительней же сразу проводить радикальную операцию.

Радикальную операцию выполняют обычно в возрасте от 6 мес до 3 лет. Отдалённые результаты вмешательства хуже при его выполнении в старшем возрасте (особенно после 20 лет).

Полная коррекция состоит из закрытия деффекта межжелудочковой перегородки заплаткой и расширения выхода из правого желудочка (стенозированного участка легочной артерии). Операцию обычно проводят элективно на первом году жизни, однако при наличии симптомов может быть проведена в любое время после 3-4 месяцев жизни.

Все пациенты вне зависимости от того, была ли проведена коррекция порока или нет, должны получать профилактику эндокардита перед стоматологическими или хирургическими процедурами, при которых возможно развитие бактериемии.

Периоперационная летальность составляет менее 3 % при неосложненной тетраде Фалло. Если тетрада Фалло не оперируется, то до 5 лет доживают 55 % и до 10 лет – 30 %.

Тетрада Фалло у детей

Диагноз тетрада Фалло – нечасто встречающаяся врожденная патология сердца, которая может иметь серьезные последствия для пациента. Данный порок сердца относят к порокам синего типа, он включает ряд аномалий развития, такие как:

  • дефект межжелудочковой перегородки;
  • обструкция выходного отдела правого желудочка;
  • смещение аорты;
  • гипертрофия правого желудочка.

Один из 10 случаев врожденных пороков сердца в кардиологии – это порок тетрада Фалло. Тетрада носит название в честь французского ученого патанатома Фалло, который впервые описал в 1888 году данный порок развития сердца. Достаточно часто тетрада Фалло сочетается с другими пороками сердца и сосудов. Начальные проявления болезни появляются у новорожденных в первые месяцы жизни. Первая в мире успешная операция по коррекции тетрады Фалло была проведена в 1944 году.

tarotastic Flickr

Первые симптомы заболевания

Степень выраженности всех симптомов порока сердца в первые месяцы жизни бывает незначительной, но есть характерные признаки, позволяющие заподозрить порок сердца тетрада Фалло у детей. Наблюдается уплощение грудной клетки ребенка или развитие сердечного горба. С первых дней жизни выслушивается грубый шум вдоль левого края грудины. Симптомы цианоза нарастают постепенно. Цианоз нарастает с ростом активности ребенка. Выраженная клиническая картина наблюдается у детей в возрасте от 6 до 24 месяцев. В дебюте заболевания возникает цианоз губ, а затем постепенно появляется синюшность слизистых, кожи, кончиков пальцев, конечностей и туловища. Часто у детей синюшность наблюдается на кончиках пальцев рук или ног.

У детей первого года жизни часто наблюдается одышка, которая возникает вследствие внезапно возникшего приступа, вызывающего резкую гипоксию ЦНС. Ребенок беспокоен, нарастает цианоз, наблюдаются признаки испуга, глаза широко открыты, конечности холодные. В ходе нарастания приступа может наблюдаться потеря сознания, судороги и развитие гипоксической комы. Такие симптомы представляют собой состояние, угрожающее жизни ребенка. Приступ может длиться от нескольких секунд до 2-3 минут. После приступа некоторое время ребенок остается апатичным и вялым, не проявляет активности, испуган.

Классификация заболевания

В зависимости от характера патологических изменений в течении болезни выделяют три основные фазы:

  1. Фаза относительного благополучия. Наблюдается у детей в возрасте от рождения до 6 месяцев. Состояние ребенка можно оценить как относительно удовлетворительное. Не наблюдается видимого отставания в физическом и умственном развитии.
  2. Фаза приступов одышки и цианоза. Характеризуется осложнениями со стороны головного мозга, часто угрожает летальным исходом. Наблюдается у детей в возрасте от 6 месяцев до 2-х лет.
  3. Переходная фаза. Течение заболевания приобретает взрослые черты.

В зависимости от характера обструкции выходного отдела правого желудочка и других признаков заболевания выделяют 4 формы тетрады Фалло:

  1. Эмбриологический тип. Характеризуется умеренной гипоплазией легочного клапана, низким расположением конусной перегородки и другими признаками.
  2. Гипертрофический тип. Конусная перегородка смещена кпереди и влево, наблюдается гипертрофия проксимального сегмента, а также имеет место быть соответствие зоны максимального стеноза уровню разграничительного мышечного кольца и уровню отверстия выходного отдела правого желудочка.
  3. Тубулярный тип. Выраженное неравномерное распределение артериального ствола, что вызывает обструктивные изменения, а также сужение, укорочение и гипоплазию легочного конуса. Может иметь место стеноз легочного ствола и/или гипоплазия фиброзного кольца.
  4. Многокомпонентный тип заболевания. Обструкция обусловлена значительным клинически значимым удлинением конусной перегородки и другими клиническими проявлениями.

Также существует классификация болезни в соответствии с индивидуальными особенностями гемодинамики, а именно:

  • с атрезией устья легочной артерии;
  • ацианотичная нозологическая форма заболевания;
  • цианотичная форма патологии со стенозом устья.

Отмечается, что все симптомы усиливаются во время кормления грудью, при плаче, если ребенок возбужденный и нервный. В состоянии покоя симптомы неярко выражены.

Диагностика заболевания

Mirra fotograf og kunst Flickr

Диагноз тетрада Фалло дифференцируют с такими патологическими состояниями как:

  • двухкамерное сердце;
  • одножелудочковое сердце;
  • двойное отхождение аорты и легочной артерии от правого желудочка.

Далее проводят сбор анамнеза и первичный осмотр пациента. В ходе первичного осмотра могут быть обнаружены такие характерные признаки заболевания как:

  • синюшность или, напротив, бледность кожных покровов;
  • характерное утолщение пальцев рук;
  • небольшое расширение границ сердца в обе стороны;
  • шумы слева от грудины;
  • деформация грудной клетки;
  • адинамия;
  • вынужденная поза и другие диагностические признаки.

С целью уточнения диагноза назначают различные методы исследования, такие как:

  • фонокардиография;
  • легочная артериография;
  • рентген грудной клетки;
  • УЗИ сердца;
  • ЭКГ;
  • диагностическое зондирование полостей сердца;
  • аортография;
  • КТ или МРТ сердца и другие исследования.

Только совокупность полученных данных делает возможной постановку диагноза тетрада Фалло.

Тетрада Фалло у детей: лечение и прогноз

Консервативное лечение данной формы врожденной патологии не проводится. Все без исключения больные подлежат хирургическому лечению. Метод оперативного вмешательства выбирают в соответствии с характером и распространенностью патологического процесса.

Детям первого года жизни показаны паллиативные оперативные вмешательства, которые способны значительно снизить риск осложнений при последующей коррекции пороков развития. Шунтирующие операции предполагают наложение в различных участках анастомоза.

Второй этап коррекции – это радикальные операции, основной целью которых является устранение обструкции в правом желудочке и проведение пластики отдельных отделов сердца. Радикальная коррекция назначается детям в возрасте от 6 месяцев до 3-х лет, в зависимости от состояния пациента.

Среди специфических осложнений после оперативного вмешательства можно отметить следующие:

  • аневризма;
  • инфекционный эндокардит;
  • тромбоз анастомоза;
  • острая сердечная недостаточность;
  • легочная гипертензия;
  • аритмии и другие осложнения.

Прогноз заболевания благоприятный, если операция произведена в раннем возрасте. После операции пациенты социально активны, достаточно хорошо переносят физические нагрузки, сохраняют трудоспособность и т.д.

В отсутствии своевременного лечения возникает угроза летального исхода.

Тетрада Фалло

  • Одышка
  • Отставание в умственном развитии
  • Отставание в физическом развитии
  • Посинение носогубного треугольника
  • Потеря сознания
  • Рвота
  • Синюшность кожи
  • Слабость
  • Судороги
  • Тошнота
  • Учащенное сердцебиение
  • Частичный паралич конечностей

Тетрада Фалло – сложная патология сердца врожденного характера, которая приводит к недоразвитию выводного отдела правого желудочка сердца и попутному смещению перегородки в правую или левую сторону. Такое заболевание характеризуется крайне неблагоприятно. Тетрада Фалло у детей проявляется уже на первом году жизни, поэтому со своевременной диагностикой, как правило, проблем нет.

Тетрада Фалло у новорожденных, как и у взрослых, проявляется в виде физического и умственного отставания в развитии, слабости, цианоза, одышки, частых обмороков, тошноты и рвоты.

Читать еще:  Транзиторная ишемическая атака лечение — Всё о неврологии

Тетрада Фалло лечение подразумевает только радикальное. Медикаментозная терапия проводится в целях подготовки к операции и в период реабилитации. Народные средства, физиотерапия и просто прием медикаментов не дадут должного терапевтического эффекта.

Прогноз в данном случае может быть относительно положительным только в том случае, если будет своевременно и успешно проведена операция. Относительно положительный прогноз потому, что данный синдром в любом случае негативно скажется на психологическом и физическом развитии человека.

Этиология

Основной причиной развития такого тяжелого патологического процесса у детей является негативное воздействие на организм матери во время беременности.

Таким образом, тетрада Фалло причины имеет следующие:

  • употребление спиртных напитков, наркотических средств и курение;
  • инфекционные заболевания во время беременности – корь, краснуха, скарлатина, грипп;
  • прием гормональных, седативных препаратов – сюда также входят антибиотики, транквилизаторы, снотворное;
  • интоксикация организма токсическими, ядовитыми веществами, тяжелыми металлами.

Также врачи говорят о наследственной предрасположенности к таким заболеваниям. Поэтому, если в семейном анамнезе есть тетрада Фалло, беременность нужно планировать, а перед зачатием ребенка обращаться за консультацией к медицинскому генетику.

Классификация

По сути, тетрада Фалло – это синдром, который включает в себя сразу четыре типа аномалий:

  • дефект в межжелудочковой перегородке;
  • правосторонняя позиция аорты;
  • стенозирование легочной артерии – в некоторых случаях она полностью «зарастает» (тетрада Фалло с атрезией легочной артерии);
  • выраженная поджелудочковая гипертрофия миокарда.

По анатомическим изменениям выделяют следующие формы данной патологии на сердце:

  • эмбриологическая – происходит смещение перегородки, структура легочного клапана при этом не меняется;
  • гипертрофическая – к вышеописанной клинической картине добавляется гипертрофия зоны выхода из правого желудочка сердца;
  • тубулярная – происходит изменение клапанного аппарата и обструкция правого желудочка;
  • многокомпетентная – клинические картины вышеописанных форм – это наиболее тяжелая форма патологии.

Такое заболевание у детей обусловлено степенью сужения диаметра легочной артерии.

Таким образом, дополнительно в классификации рассматривается и этот фактор – тетрада Фалло гемодинамика:

  • полная атрезия просвета артерии – наиболее тяжелая форма;
  • ацианотическая – стеноз умеренный, цианоз не наступает (бледная форма тетрады Фалло);
  • цианотическая – прогрессирование обструкции.

Также болезнь классифицируют по типу течения:

  • ранняя – симптоматика проявляется практически сразу же после рождения ребенка;
  • классическая – клиническая картина проявляется в возрасте 2-3 лет;
  • тяжелая – симптоматика носит приступообразный характер, всегда сопровождается сильной одышкой;
  • поздняя – симптомы начинают проявляться в возрасте 6-10 лет.

Тетрада Фалло у взрослых, как и у детей, характеризуется как наиболее сложная патология, которая часто приводит к летальному исходу.

Симптоматика

Клиническая картина такого заболевания может проявляться даже у новорожденного, спустя 1-2 месяца после рождения. Однако чаще всего первые симптомы проявляются ближе в годовалому возрасту.

В целом тетрада Фалло симптомы имеет следующие:

  • Цианоз в значительной форме – в верхней половине тела, вокруг губ. При плаче ребенка, во время натуживания и кормления симптом усиливается.
  • Одышка – чаще всего носит приступообразный характер, усиливается во время физической нагрузки. Малыш принимает вынужденную позу.
  • Физическое недоразвитие.
  • Слабость – непродолжительная физическая активность приводит к усталости, головокружению, головной боли.
  • Частые потери сознания без видимых на то причин.
  • Судороги – в данном случае это обусловлено гипоксией мозговой структуры, сгущением крови, что приводит к повышенному риску тромбоэмболии.
  • Неполный паралич конечностей.
  • Учащенное сердцебиение.

У взрослых клиническая картина проявляется таким же образом. Однако следует отметить, что если в детском возрасте не будет осуществлена операция по устранению патологии, то до взрослого возраста большинство больных не доживает.

Диагностика

Ввиду того что клиническая картина достаточно специфического характера, проблем с постановкой диагноза не возникает.

В данном случае требуется консультация следующих специалистов:

Тетрада Фалло у плода также может быть диагностирована во время прохождения ультразвукового исследования.

В целом диагностическая программа включает в себя следующие мероприятия:

  • физикальный осмотр с прослушиванием – на наличие патологии может указывать «сердечный горб» (выпуклость в области расположения сердца), ослабленный второй тон в легочной артерии;
  • клинический и биохимический анализ крови – при таком заболевании будет существенно превышено количество эритроцитов в крови, повышен гемоглобин;
  • фонокардиограмма;
  • ЭКГ;
  • рентген сердца;
  • катетеризация сердца;
  • УЗИ сердца;
  • допплерография.

В ряде клинических случаев может понадобиться проведение дифференциальной диагностики относительно таких патологических процессов, как:

  • полное заращение (атрезия) легочной артерии;
  • общий артериальный ствол;
  • врожденная аномалия – наличие только одного желудочка;
  • аномалия Эбштейна.

При необходимости врач может назначить дополнительные диагностические мероприятия, поэтому представленная здесь диагностическая программа является примерной.

Лечение

Единственное эффективное лечение данной врожденной патологии – проведение операции. Радикальная коррекция тетрады Фалло проводится только после трех лет. До этого возраста осуществляется паллиативное операбельное вмешательство, направленное на поддержание жизнедеятельности ребенка и улучшение качества его жизни.

Паллиативная операция проводится следующим образом:

  • накладываются дополнительные сосуды между артериями;
  • одну артерию соединяют с подключичной при помощи искусственного протеза.

После этого кровь начинает поступать из артерии в легкое, а далее в левое предсердие. Такое решение позволяет снизить количество приступов и убрать одышку, но в корне проблему это не решает.

Радикальное вмешательство нужно обязательно. К сожалению, даже в этих случаях устранить патологию успешно можно не всегда: есть риск летального исхода.

Операция проводится при условии полной остановки сердца. После этого пациент подключается к аппарату искусственного кровообращения, а хирург устраняет дефект и сужение артерии. Успешно проведенная операция позволяет существенно улучшить качество жизни больного.

В исключительных случаях паллиативный этап минуется, если патология протекает в особенно сложной форме и присутствует высокий риск летального исхода.

Что касается медикаментозной терапии, то она проводится только во время подготовки к операции и в постоперационный период.

В этих целях больному назначают:

  • раствор бикарбоната натрия, Бисопролол;
  • ингаляции из кислородно-воздушной смеси;
  • препараты, которые уменьшают продуцирование тромбоцитов.

Дети, которым не была проведена операция, в среднем доживают только до 12 лет. До 40 лет доживает не больше 5% больных с таким диагнозом. В большинстве случаев причиной летального исхода становится инсульт, ишемическая болезнь сердца, инфаркт.

Возможные осложнения после операции

В послеоперационный период возможно развитие следующих осложнений:

Отсутствие лечения приводит к таким осложнениям, как:

  • туберкулез;
  • различные инфекционные заболевания;
  • проблемы сердечно-сосудистого характера;
  • декомпенсация сердца;
  • тромбозы.

В итоге наступает летальный исход, поэтому операция при тетраде Фалло проводится обязательно.

Прогноз

Прогнозы тетрада Фалло может иметь относительно положительные только в том случае, если будет своевременно проведена операция с последующим медикаментозным лечением, а также соблюдением всех рекомендаций врача относительно образа жизни. В противном случае последствия будут необратимыми.

Профилактика

К сожалению, специфической профилактики именно для ребенка, нет.

Все рекомендации по предупреждению заболевания будут касаться только будущих родителей:

  • Если в семейном анамнезе есть такие заболевания, то зачатие ребенка нужно планировать. Предварительно паре следует обратиться к медицинскому генетику, пройти обследование и лечение (при необходимости).
  • Зачатие ребенка в пьяном состоянии в разы повышает риск развития данной патологии, поэтому необходимо исключить вероятность таких моментов.
  • При беременности следует исключить курение, прием алкоголя и наркотических средств. Прием лекарственных препаратов должен строго согласовываться с лечащим врачом.
  • Прием гормональных препаратов, седативных и психотропных должен осуществляться только по предписанию врача и строго по расписанной им схеме.

Если у ребенка присутствуют хотя бы некоторые из вышеописанных симптомов, следует срочно обращаться к врачу. Малейшее промедление в данном случае может обернуться летальным исходом.

Что такое тетрада Фалло и почему необходимы ранние диагностика и оперативное лечение

Тетрада Фалло является врожденным пороком сердца, который классически понимается как четыре анатомические аномалии сердца, чаще только три из которых присутствуют всегда. Это наиболее распространенный, так называемый — «синюшный» порок сердца, являющийся причиной синдрома «синего» младенца. Суть болезни состоит в свободном обмене кровью между правой и левой половинами сердца, что значительно снижает кислородную насыщенность периферической артериальной крови, что и обуславливает основной клинический признак болезни.

Тетрада Фалло требует корректирующих хирургических манипуляций, как правило, в течение первого года жизни. Если этого не происходит, то ребенка ожидают долгосрочные расстройства, включающие аритмии, легочные патологии и прогноз может быть крайне неблагоприятен.

Причина развития тетрады Фалло у детей и характерные аномалии сердца при этом заболевании

Причина развития тетрады Фалло заложена, как полагают, в пренатальных и генетических факторах, либо в их комбинации. Обнаружена прямая зависимость болезни от генных дефектов в 22 хромосоме, которые также обуславливают синдром Ди Георга. Встречаемость болезни выше у детей мужского пола. Стоит отметить, что причины большинства врожденных пороков сердца неизвестны, хотя генетические исследования указывают на различную этиологию.

  • Наличие краснухи и других вирусных заболеваний во время беременности.
  • Плохое питание беременной.
  • Дородовое материнское употребление алкоголя.
  • Возраст матери старше 40 лет.
  • Материнскую фенилкетонурию.
  • Сахарный диабет.
Читать еще:  Склеродермия причины признаки формы диагностика лечение

Дети с синдромом Дауна, Патау и Эдвардса имеют более высокую заболеваемость этим пороком сердца, что подтверждают множество статистических исследований в области сердечных патологий.

В качестве одного из конотрункальных пороков, тетрада Фалло может быть связана со спектром поражений, известных как CATCH-22, включающих конкурирующие пороки сердца, аномальные фации, гипоплазию тимуса, неба, а также — гипокальциемию. Цитогенетический анализ может показать, делеции сегмента полосы хромосом 22q11 — критическая область синдрома Ди Георга.

В основе тетрады Фало лежат четыре основных органических дефекта в области сердца, которые обуславливают смешивание крови между его половинами:

  • Стеноз выходного отдела правого желудочка, связанный с дефектами клапанного аппарата, либо сужением ветвей легочной артерии.

Чаще затруднения вывода артериальной крови вызваны дисфункциями легочного клапана или его подклапанной области — воронкообразный стеноз. Воронкообразный легочной стеноз, в основном, вызван разрастанием сердечной мышечной стенки, однако недостаточности в процессе формирования аорты также могут участвовать в развитии патологии.

Степень стеноза артериального вывода варьирует между пациентами с врожденными пороками сердца и является основным фактором, определяющим симптоматику и степень тяжести болезни.

  • Декстрапозиция или смещение аорты.

Аортальный клапан смещается в область дефекта межжелудочковой перегородки, что обеспечивает связь его просвета с правой и левой половиной сердца.

  • Дефект межжелудочковой перегородки в виде патологического отверстия между желудочками сердца.

В некоторых случаях отмечают параллельное утолщение межжелудочковой перегородки, что несколько маскирует течение патологического процесса в течение первого года жизни.

  • Гипертрофия правого желудочка.

Правый желудочек увеличен относительно физиологических нормативов по причине характерной нагрузки, что хорошо видно на рентгенограмме грудной клетки. Данное явление в настоящее время рассматривается как вторичная аномалия, однако стоит отметить, что уровень гипертрофии имеет тенденцию к увеличению с возрастом.

Существует анатомическая разница между органическими патологиями в сердце больных, страдающих тетрадой Фалло. В первую очередь, степень обструкции правого желудочка выходного тракта колеблется между пациентами и, в целом, определяет клинические симптомы и прогрессирование болезни.

Кроме того, наличие диагноза тетрады Фалло, как правило, сопровождается дополнительными аномалиями, в том числе:

  • Стеноз левой легочной артерии у 40% пациентов.
  • Пороки двустворчатого легочного клапана, у 60.
  • Аномалии правосторонней дуги аорты — 25%.
  • Нарушения функциональности коронарных артерий — 10%.
  • Дефект межпредсердной перегородки, в этом случае синдром иногда называют пентадой Фалло.
  • Атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки.
  • Частично или полностью аномальное состояние легочного венозного возврата.
  • Расщепление ребер, сколиоз, дефекты ногтей — «барабанные палочки» и «часовые стекла».

Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии в сочетании с дефектами легочного клапана является самым тяжелым вариантом болезни, при которой наблюдается полная непроходимость правого желудочка выходного тракта, что гарантировано полным отсутствием легочного ствола во время эмбрионального развития. У таких пациентов кровь полностью шунтируется из правого желудочка в левый, где она перекачивается только через аорту.

Симптомы порока сердца и ранняя диагностика заболевания

Основным симптомом болезни является низкая насыщенность крови кислородом с соответствующим наличием значительного цианоза подкожной клетчатки и слизистых оболочек, что заметно сразу от рождения или в течение первого года жизни.

Дополнительные симптомы включают:

  • Шумы в сердце, которые могут варьироваться от почти незаметных до очень громких.
  • Одышка и учащение дыхательного ритма.
  • Неспособность набрать вес.
  • Замедленный рост и физическое развитие.
  • Усиливающаяся одышка при физической нагрузке.
  • Полицитемия.

У детей, страдающих тетрадой Фалло, могут проявляться приступообразные состояния, точный механизм эпизодов которых находится под сомнением. Однако существует ряд мнений, утверждающих что такое состояние является результатом переходного увеличения сопротивления потоку крови в легких на фоне ненасыщенности циркулирующей крови в общем русле. Эпизоды припадков характеризуются внезапным усилением цианоза с последующим обморочным состоянием, что может привести к гипоксической травме головного мозга и смерти. Более взрослым пациентам рекомендуется делать частые приседания при наступлении ауры приступа, что увеличивает системное сосудистое сопротивление и позволяет несколько отсрочить эпизод.

Виды оперативного вмешательства при лечении тетрады Фалло

Тетрада Фалло является прогрессирующим заболеванием, поэтому большинство детей нуждаются в отдельных типах хирургического вмешательства, сроки которых зависят от многочисленных переменных, в том числе — от симптомов и любых связанных с ними поражений, например, уровень дефекта межжелудочковой перегородки, качество легочной атрезия.

В настоящее время поддерживается тенденция выполнять хирургическое вмешательство избирательно и последовательно в течение нескольких подходов в возрасте до 1 года, а некоторых случаях — до 2 лет. Большинство пациентов, у которых оперативное вмешательство было проведено именно в этот период жизни, показывают достаточной хороший прогноз.

В первую очередь, проводится исправление дефектов правого желудочка, с целью предотвратить прогрессирования обструкций легочного клапана и одноименной артерии, а также — последующей гипертрофии правого желудочка, длительного симптоматического цианоза и послеродового ангиогенеза.

К факторам, повышающим риск неблагоприятного исхода хирургического вмешательства на первом году жизни пациента, относят:

  • Низкий вес при рождении.
  • Атрезия легочной артерии.
  • Основные связанные аномалии.
  • Несколько предыдущих операций.
  • Отсутствует синдром легочного клапана.
  • Слишком ранний возраст.
  • Тяжелая кольцевая гипоплазия.
  • Небольшие легочные артерии.
  • Совместные сердечные аномалии.

Абсолютными противопоказания к операции являются:

  1. Наличие аномальной коронарной артерии.
  2. Очень низкий вес при рождении.
  3. Слишком малые легочные артерии.
  4. Наличие конкурирующих внутрисердечных пороков.

Цели хирургического вмешательства преследуют увеличение потока легочной крови независимо от величины проходимости сосуда, что дополнительно позволяет увеличить рост легочной артерии и даже ее восстановление. Иногда ребенок с легочной атрезией или аномальным развитием левой передней нисходящей коронарной артерии, которая пересекает правый желудочек выносящего тракта, не может стать кандидатом для восстановления легочной артерии. Такие условия могут потребовать создания искусственных кровеносных просветов.

Хотя существует возможность использования искусственных каналов, пациенты с чрезвычайно малыми легочными артериями могут не перенести общую коррекцию в младенчестве. Этим детям необходимо временное облегчение, а не корректирующая хирургии. В связи чем были разработаны различные виды паллиативных процедур, однако на сегодняшний день, лучшим способом является шунтирование Блэлока-Тоссига.

Шунты Поттса часто отвергаются по причине тенденции к увеличению легочного кровотока и возрастающими сложностями с последующим демонтажем во время хирургической коррекции. Шунтирование Ватерстона иногда используется, но этот метод также увеличивает приток крови в артерии легких, что лучше подходит в случае стеноза легочной артерии, которая обычно требует реконструкции. Шунтирование Гленна больше не используется из-за трудности в выполнении последующего окончательного восстановления.

Учитывая проблемы, связанные с рядом вышеупомянутых шунтов, размещение модифицированного шунта Блэлока-Тоссинга, с использованием трансплантата Gore-Tex между подключичной и легочной артерией, является частым методом выбора. Преимущества модифицированного метода Блэлока-Тоссинга включают:

  • Сохранение подключичной артерии.
  • Пригодность для использования на обеих сторонах сердца.
  • Хороший хирургический доступ.
  • Возможность создания отличной проходимости.
  • Снизилась ятрогенного травматизма.

Смертность при использовании данного метода составляет менее 1%. Тем не менее, шунт Блэлока-Тоссига провоцирует несколько осложнений, в том числе — возможные гангрена на правой руке, дисфункции диафрагмального нерва, травмы и стеноз легочной артерии.

Прогноз при отсутствии лечения, его позднем начале и после хирургического вмешательства

Ранние послеоперационные осложнения включают в себя возможное блокирование некоторых функций сердца и остаточные дефектов межжелудочковой перегородки. Желудочковые аритмии, обнаруживаемые после операций, являются наиболее частой причиной поздней послеоперационном смерти. Внезапная смерть от желудочковых аритмий приходится на 0,5% пациентов в течение 10 последующих лет жизни. Частота возникновения аритмий встречается у менее чем 1% пациентов, у которых операция была проведена в раннем возрасте.


Как и в большинстве кардиохирургических манипуляций, риск развития эндокардита на протяжении всей жизни довольно высок, но гораздо ниже аналогичного показателя среди пациентов, у которых хирургическое лечение тетрады Фалло не было применено.

Без лечения заболевание быстро приводит к прогрессивной гипертрофии правого желудочка вследствие повышенного воздействия на правый желудочек. Такой феномен часто прогрессирует и приводит к сердечной недостаточности — дилатационная кардиомиопатия, которая берет начало в правой половине сердца и часто приводит к недостаточности левой половины. Статистика выживания для тетрады Фалло, не подвергающейся лечению, составляет примерно:

  • 75% — до первого года жизни.
  • 60% — до четырех лет.
  • 30% — до десяти лет.
  • 5% — до сорока лет.

У пациентов, прошедших полное хирургическое восстановление, улучшились показатели гемодинамики и общей сердечной функции. Хирургический успех и долгосрочные результаты в значительной степени зависят от индивидуальной патологической анатомии расположений дефектов тетрады, а также — мастерства, опыта хирурга и уровня последующей реабилитации.

Загрузка.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector