Ixzi.ru

Гиперхолестеринемия что это такое симптомы лечение

Что такое гиперхолестеринемия?

Основная причина, по которой развивается гиперхолестеринемия у детей и взрослых — наследственная предрасположенность к повышению уровня холестерина в крови. На начальной стадии развития заболевание может никак себя не проявлять, но по мере прогрессирования появляются характерные симптомы в виде образования холестериновых узлов и липоидной роговичной дуги. Лечение назначается комплексным и включает применение препаратов, соблюдение диеты и профилактических мер.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10 патологии присвоен код Е78 «Нарушение обмена липопротеидов и другие липидемии».

Основные причины развития

Гипер- и гипохолестеринемия чаще всего развиваются вследствие генетических мутаций, которые происходят в организме человека вследствие негативного влияния внутренних и внешних факторов. Семейная гиперхолестеринемия связана с унаследованием патологических генов, у которых аутосомно-доминантный тип наследования, что приводит к кодировке рецепторов липопротеинов с низкой плотностью.

Но иногда повышенный холестерин не наследуется, а является следствием негативного влияния внешних факторов. Спровоцировать развитие приобретенного заболевания может любая экзогенная причина:

Хронический стресс нередко вызывает приобретенную форму патологии.

  • злоупотребление вредными привычками;
  • неправильное питание, включающее чрезмерное употребление жиров животного происхождения;
  • малоактивный, сидячий образ жизни;
  • ожирение;
  • хронические стрессы, психоэмоциональные перегрузки.

Высокий уровень холестерина также может быть следствием неконтролируемого применения некоторых групп медикаментозных средств. Этот фактор нередко становится причиной возникновения такого нарушения, как гипертриглицеридемия, при которой уровень триглицеридов натощак превышает норму. Фактор риска, который становится пусковым механизмом развития болезни, может быть любой:

  • возраст старше 45 лет;
  • принадлежность к мужскому полу;
  • сердечно-сосудистые патологии в анамнезе;
  • артериальная гипертензия;
  • сахарный диабет.

Вернуться к оглавлению

Классификация

С учетом этиологии происхождения болезни различают такие ее формы:

Злоупотребление животными жирами часто приводит к алиментарной форме патологии.

  • Первичная гиперхолестеринемия. Этот тип патологии переходит по наследству. Основная причина — генетический фактор, при котором видоизмененные гены-доминанты переносят аутосомы от родителей. Семейная форма недуга, в свою очередь, подразделяется на гетерозиготную и гомозиготную. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия встречается крайне редко (1 случай на миллион населения), в основном диагностируется смешанная гетерозиготная.
  • Вторичная. Прогрессированию этого вида нарушения способствует негативное влияние патологических внешних факторов и некоторых заболеваний, осложнением которых является высокий уровень холестерина.
  • Алиментарная. Развивается у больного с наклонностью к гиперхолестеринемии, вследствие повышенного содержания в рационе жиров животного происхождения.

Специалисты для определения степени нарушения липоидных процессов применяют классификацию по Фредриксону.

Какие симптомы беспокоят?

Приобретенная или наследственная гиперхолестеринемия на начальных стадиях развития может никак себя не проявлять. То, что уровень холестерина в крови повышен удастся выяснить на основании диагностических методов. На прогрессирующей степени симптомы становятся выраженными. Основной признак, указывающий на сбой в организме — образование под кожей плотных узлов, которые располагаются на веках, в месте прохождения сухожилий. Помимо этого, наблюдается скопление холестерина в виде серо-белого ободка, расположенного по краям роговичной дуги. Такой синдром чаще проявляется у пожилых людей.

Диагностика

Чтобы определить точный диагноз и выяснить причины гиперхолестеринемии, необходимо обратиться к врачу. При первичном осмотре доктор обращает внимание на внешние признаки холестеринемии — наличие плотных узлов под кожей, образование роговичной дуги. Для постановки окончательного диагноза потребуется более детальный диагностический подход, поэтому пациенту дается направление на прохождение дополнительных методик, которые включают:

  • общие клинические анализы крови и мочи;
  • биохимия на показатели уровня сахара, белка, креатинина и мочевины;
  • липидограмма;
  • иммунологическая диагностика;
  • определение уровня гормонального фона;
  • ангиография;
  • КТ или МРТ;
  • УЗИ с Доплером.

На основе диагностических исследований определяется стадия и критерий развития болезни. Описание норм и отклонений содержит следующая таблица:

Домашнее лекарство готовится на основе измельченного чеснока.

  1. Очистить от кожуры и измельчить 350 г чеснока.
  2. Залить все стаканом спирта и оставить настаиваться в темном месте на 24 часа.
  3. Готовое средство процедить, принимать по 20 кап. 3 раза на день.

Вернуться к оглавлению

Последствия

Запущенная гиперхолестеринемия опасна для здоровья и жизни человека, так как развиваются такие осложнения:

  • атеросклероз;
  • сосудистые повреждения различной степени;
  • нарушение кровообращения;
  • непроходимость сосудов;
  • перерастяжение стенок аорты и развитие аневризмы;
  • внутреннее кровоизлияние, нередко становящееся причиной гибели больного.

Вернуться к оглавлению

Профилактика и прогноз

Если больной придерживается рекомендация врача, принимает назначенные препараты, а также контролирует питание при гиперхолестеринемии, уровень холестерина будет находиться в допустимых пределах нормы. В противном случае развиваются опасные осложнения, приводящие к инвалидности и даже летальному исходу. В качестве профилактики рекомендуется повышать защитные функции организма, нормализовать массу тела, откорректировать рацион, навсегда отказаться от вредных привычек, вести здоровый, активный образ жизни, избегать стрессов и психоэмоциональных перенагрузок. При характерных симптомах запрещено заниматься самолечением. Только корректная и своевременная медицинская помощь даст возможность избежать тяжелых осложнений.

Виды гиперхолестеринемии и ее влияние на развитие болезней

Гиперхолестеринемия по сути не является заболеванием. Это такой синдром, при котором содержание липидов в крови высокое.

Может сложиться впечатление, что ничего страшного такое явление не сулит, но на самом деле, при отсутствии лечения, последствия могут быть весьма непредсказуемы. Именно гиперхолестеринемия зачастую является виновником проблем работы сердца и, как следствие, происходит дестабилизация работы сосудистой системы, также могут провоцироваться и другие болезни и осложнения.

Одним из самых распространенных осложнений при гиперхолестеринемии является атеросклероз, поэтому знания об этом патологическом синдроме необходимы. Это поможет не только определить и предотвратить его развитие, но и подобрать оптимальное лечение в конкретном случае.

Что такое гиперхолестеринемия?

Гиперхолестеринемия — греческое понятие, которое обозначает повышенное содержание холестерина в крови. Данное явление нельзя назвать в стандартном понимании болезнью, скорее, это синдром, который, тем не менее, достаточно опасен для человека.

Чаще встречается у мужской части населения и может стать причиной следующих недугов:

  • сахарный диабет;
  • сердечная ишемия;
  • желчнокаменное заболевание;
  • холестериновые отложения;
  • атеросклероз;
  • избыточный вес.

Может быть диагностирована чистая гиперхолестеринемия, если на 1 литр крови холестерина содержится от 200 мг или еще больше. Ей присвоен код по мкб 10 – Е78.0.

Откуда берется лишний холестерин?

Холестерин – это вещество похожее на жир, подавляющее большинство которого синтезирует сам организм и только порядка 20% поступает из пищи. Он нужен для образования витамина D, создания веществ, способствующих перевариванию пищи и формированию гормонов.

Читать еще:  Ангиома головного мозга симптомы причины лечение профилактика

При наличии гиперхолестеринемии организм не в состоянии переработать весь объем жиров. Такое часто бывает на фоне ожирения, когда человек ест много жирной пищи и такая еда регулярна в рационе.

Также избыток холестерина может наблюдаться при следующих заболеваниях и нарушениях функций организма:

  • болезни печени;
  • гипотиреоз (нестабильное функционирование щитовидной железы);
  • длительный прием медикаментов (прогестины, стероиды, диуретики);
  • нервные напряжения и стрессы;
  • изменения в гормональном фоне;
  • нефротический синдром.

В начальной стадии симптомы полностью отсутствуют, становясь более заметными в процессе прогрессирования нарушения. Позже это выливается в симптомы, присущие гипертонии или атеросклерозу, последний чаще всего случается именно при данном заболевании.

Формы заболевания и их отличия

Данную патологию классифицируют исходя из причин по которой она развилась.

Вообще есть 3 формы заболевания, это:

Первичная форма мало изучена, поэтому сегодня еще нет способов ее гарантированно устранить. Но, по теории Фредриксона, она наследственная и может изначально возникать в связи с поломкой в генах. Гомозиготная форма – это передача ребенку синдрома от обоих родителей, гетерозиготная – передан нарушенный ген от одного из родителей.

При этом есть еще 3 фактора:

  • дефектные липопротеиды;
  • нарушения чувствительности тканей;
  • неполноценный синтез транспортных ферментов.

Вторичная форма гиперхолестеринемии происходит уже при определенных нарушениях и патологиях в организме, к ним могут относиться:

Третья форма, алиментарная, возникает уже как следствие неправильного образа жизни, вредных привычек и отсутствии спорта.

Ее причины могут быть следующие:

  • курение;
  • чрезмерное употребление алкоголя;
  • регулярное употребление жирной пищи;
  • наркотические препараты;
  • недостаток физических нагрузок;
  • вредная еда с химическими добавками.

Внешнее протекание каждой формы имеет схожую специфику, не имея внешних проявлений. Диагноз может быть поставлен на основе кровяного анализа, если уровень холестерина превышает 5,18 ммоль на 1 литр.

Особенности семейной гиперхолестеринемии

Семейная разновидность патологии начинается при рождении и сопровождается на протяжении всей жизни. Такой вид заболевания случается при первичной форме, являясь аутосомно-доминантным, передавшись от одного из родителей (гетерозиготная форма) или обоих (гомозиготная).

При гетерозиготном варианте у больного работает лишь половина BE-рецепторов, а частота случаев приходится на одного человека из 500. У таких людей холестерин в крови почти в 2 раза превышает норму, достигая от 9 до 12 ммольлитр.

Гетерозиготный вид семейной гиперхолестеринемии может быть определен при наличии:

  • эфиры холестерина в сухожилиях, делая их заметно толще;
  • липидная дуга роговицы (может и не наблюдаться);
  • ишемия сердца (у мужчин после 40, у женщин еще позже).

Лечить синдром нужно еще с детского возраста, проводя профилактику и соблюдая диету. Об этих мерах важно не забывать на протяжении всей жизни.

Проблемы с сердцем начинаются ранее 20-летнего возраста, лечить медикаментозным способом не удастся, поэтому нужно делать трансплантацию печени.

При гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, наблюдаются нарушения не только в области сухожилий, а и на ягодицах, коленях, локтях и даже слизистой оболочки ротовой полости.

Встречались даже случаи сердечного приступа у полуторагодовалых младенцев. Для лечения используются такие методы, как плазмоферез или плазмосорбция.

О наследственной форме гиперхолестеринемии может говорить раннее появление инфарктов миокарда, при этом исключены такие факторы, как ожирение и сахарный диабет.

Клинические проявления

Гиперхолестеринемия – это прямая дорога к развитию атеросклероза, разница лишь в скоротечности, которая зависит от причины, вызвавшей патологию.

При семейной гиперхолестеринемии липопротеидам не удается соединяться с холестерином, переправляя его к каждому конкретному органу.

Также появляются холестериновые бляшки, они приводят к таким проблемам как:

  • сердечно-сосудистые осложнения;
  • проблемы в работе коронарных артерий;
  • неполное снабжение кровью всех частей организма.

Все это приводит и к другим болезням, но особенно велика вероятность заполучить инфаркт миокарда даже в раннем детстве. Уровень холестерина связан с прогнозируемыми заболеваниями. Все группы, страдающие от гиперхолестеринемии, имеют персональный уровень риска заполучить осложнения.

Диагностика заболевания

Высокий уровень холестерина выявить без специальных исследований невозможно и может не быть никаких симптомов, сигнализирующих о наличии такого патологического синдрома.

Чаще всего люди узнают о своем диагнозе при прохождении медицинского осмотра. В любом случае нужно обратиться в больницу для прохождения целого ряда лабораторных исследований.

Они могут включать следующий стандартный перечень анализов:

  • информация, полученная при опросе пациента и его жалоб, на проявление бляшек, ксантелазм и т.д.;
  • физикальный осмотр;
  • анализ на кровь;
  • анализ мочи;
  • прохождение липидограммы;
  • анализ крови на иммунитет;
  • биохимические исследования крови;
  • анализ генетики.

Все начинается с обсуждения ситуации с пациентом, он должен поведать о своих ощущениях, появлении новых образований на кожных покровах, как давно это случилось, а также ответить честно на ряд вопросов лечащего врача. Вся эта информация сыграет большую роль и, если она будет правдивой, проще будет сопоставить результаты анализов с жалобами пациента.

Например, вопросы будут связаны с тем, как давно появились ксантомы – такие белые узелки на поверхностях сухожилий. Могут появиться липидные дуги роговицы, представляющие собой ободок вокруг роговицы глаза, в нем отложился холестерин.

Затем начинается выяснение касательно того, какими заболеваниями болел пациент ранее и какие были у его родителей, какова вероятность контакта с инфекционной средой, профессия пациента.

При физикальном осмотре можно получить более полную картину с образованиями на теле.

Анализ крови, мочи и биохимические исследования могут помочь в установлении возможных воспалительных очагов и развитии заболеваний на фоне патологии. Биохимия крови поможет установить точное содержание холестерина, белка, а также распад компонентов в клетках крови, чтобы понять, насколько могут быть поражены системы и органы.

Одно из самых главных исследований – это липидограмма. Именно она может помочь установить развитие атеросклероза, благодаря изучению липидов (жирообразный материал).

Липиды делятся на следующие виды:

  • проатерогенные (жироподобные – вызывают атеросклероз);
  • антиатерогенные (препятствующие атеросклерозу).

Еще диагностика требует проведения иммунологического анализа, чтобы узнать уровень иммунитета в белковых компонентах крови. Это поможет доказать или исключить наличие инфекций, так как белковые составляющие крови уничтожают чужеродные организмы, а при отсутствии их работы активизируются чужеродные микроорганизмы.

Последний этап диагностики требует взять анализы у родственников, чтобы понять, какая именно форма гиперхолестеринемии подозревается и какова роль наследственности в конкретном случае.

Лечение патологии

Лечить гиперхолестеринемию можно используя специальные препараты, также есть способы снизить вероятность осложнений без каких-либо медикаментов.

Медикаментозная терапия

К медикаментозным средствам борьбы с патологией относятся следующие препараты:

  • Статины (понижают содержание холестерина, снимают воспаления, обеспечивают защиту неповрежденным сосудам, но могут быть вредны для печени, поэтому при заболеваниях этого органа препарат не годится);
  • Эзетимиб (такие средства блокируют усвояемость холестерина клетками, однако эффективность не особо высока ввиду того, что большая часть холестерина генерируется самим организмом);
  • Фибраты (для уменьшения уровня триглицеридов и одновременного увеличения липопротеидов с высокой плотностью);
  • Секвестранты (вымывают холестерин из жирных кислот, но минус в том, что могут влиять на усвояемость еды и вкусовые рецепторы).

При тяжелых случаях болезни, нужно очищать кровь, проводя регуляцию ее состава и свойств, для этого ее выводят за пределы организма.

Видео-материал от доктора Малышевой о наследственной гиперхолистеринемии:

Как нормализовать состояние без лекарств?

Также не малую роль играет немедикаментозное лечение, которое больной обязательно должен проводить после предварительной консультации у врача.

  • поддерживание веса на уровне нормы;
  • дозированные занятия спортом;
  • отказ от животных жиров;
  • отказ от вредных привычек.

Есть и народные средства, помогающие в борьбе с гиперхолестеринемией, но использовать их нужно тоже после обсуждения с врачом, чтобы не навредить себе больше.

Гиперхолестеринемия: патогенез, симптомы и лечение

Гиперхолестеринемия – это значительное увеличение уровня холестерина в крови. В результате изменения уровня холестерина возникает предрасположенность к различным заболеваниям. Особенно, сильно завышенный уровень данного компонента крови, влияет на сердечно-сосудистую систему. Наличие данного отклонения приводит к возникновению атеросклероза, ишемия сердца, инсульта, и других серьезных заболеваний результатом которых может стать летальный исход. Постоянные наблюдения за уровнем холестерина в организме исключает возможность возникновения различных заболеваний.

Читать еще:  Недостаточность аортального клапана — степени, лечение

Причины появления

Изменения уровня холестерина возникает предрасположенность к различным заболеваниям

Развитие гиперхолестеринемия может стать результатом возникновения различных патологий в организме и не только. Нередко внешняя физическое воздействие или психологические факторы влияют на уровень холестерина в организме.

Существует большая вероятность получить данное заболевание в результате наследственного фактора. Больше всего получить шанс гиперхолестеринемии возникает от родителей страдающих этим заболеванием вместе.

При первом приеме у врача, сначала определяется дневной рацион больного. В большинстве случаев развитие высокого уровня холестерина становится результатом переедания продуктов содержащих высокий уровень холестерина. Такими продуктами могут быть как растительные, так и животные жиры.

Если в анализе на кровь содержится высокий уровень холестерина, рекомендуется повторить процедуру сдачи. Если в повторном анализе уровень холестерина приближен к результатам первого, это свидетельствует о том, что высокий холестерин не стал результатом неправильной сдачи анализа.

Если в организме не обнаружено патологии, которые ведут к дисфункции органов или организма в целом возможно наличие следующих заболеваний влияющих на уровень холестерина:

  1. Сахарный диабет. Нарушение обмена глюкозы в организме способствуют изменению холестерина.
  2. Гипотиреоз. Это заболевание щитовидной железы, обусловленное недостатком гормонов.
  3. Различные заболевания с ярко выраженными симптомами, затрагивающие функционирование печени.

Гиперхолестеринемия, получается в результате приёма различных медикаментов. В особенности стоит обратить внимание на приём иммунодепрессантов и бета-блокаторов.

При диагностике возникновения данной патологии состава крови, часто учитывают самостоятельное влияние на содержимое крови. Малоподвижный образ жизни, неправильное питание и наличие вредных привычек – всё это влияет на уровень холестерина в организме. Особенно сильно это касается алкогольной и никотиновой продукции.

Гиперхолестеринемия может возникать и после перехода в другую возрастную категорию. Особенно, сильное возникновение патологии увеличивается при наличии наследственности. Как результат перехода в более пожилой возраст, возникает гипертоническая болезнь, которая также влияет на уровень холестерина в организме.

Сильно сказывается на уровне холестерина перенесенные ранее заболевания сердечно-сосудистой системы. Особенно после перенесения инфаркта миокарда.

Патогенез

Нарушенная работа липопротеидов сказывается на уровне холестерина в организме

Патогенез или биохимия гиперхолестеринемии возникает в результате нарушения синтеза липидов в организме.

С приемом пищи в организм попадают различные жировые структуры которые имеют различную классификацию: свободный холестерин и сложные эфиры, и жиры и другие.

После попадания перечисленных ингредиентов организм пытается расщепить данные структуры на составляющие. Каждый из типов жиров перерабатывается исключительно особым ферментом в организме.

После многоэтапный переработки жиров, поступивших в организм, конечный продукт через систему лимфотока попадает в периферические кровяные сосуды.

В организме человека жиры, полученные через питательные вещества, не могут самостоятельно передвигаться по организму человека. Для этого в организме предусмотрены липопротеиды, которые являются транспортной системы для вновь прибывших жиров.

При наличии гиперхолестеринемии именно липопротеиды являются основным источником проблемы. Нарушенная работа липопротеидов сказывается на уровне холестерина в организме.

Нарушенная работа липопротеидов заставляет низко плотные и очень низко плотные липопротеиды приставать к эритроцитам крови и распространяться по всему организму.

Для холестерина транспортные системы является именно липопротеиды низкой плотности. Поэтому при нарушении функций липопротеидов низкой плотности появляется обильное количество холестерина в сосудистой системе организма.

Временем, липопротеиды высокой плотности способны устранять чрезмерное количество низкоплотных липопротеидов. Тем самым, получается, устранить холестериновые бляшки которые оседают на стенках сосудов.

Всего вышеперечисленного можно сделать вывод, что возникновение гиперхолестеринемии обусловлено неправильным функционированием и липопротеидов низкой плотности. Или одновременным отсутствием необходимого количества липопротеидов высокой плотности.

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия возникает в результате нарушения или мутации гена

Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание. В 10% случаев семейная гиперхолестеринемия затрагивает коронарные артерии и может быть диагностирована улиц подросткового возраста.

Возникает данное заболевание в результате нарушения или мутации гена. Чаще всего данное заболевание проявляется у детей чьи родители проживали на территории загрязненной выхлопами от производственных заводов.

Суть данного заболевания заключается в том, что липопротеиды не способна транспортировать необходимое количество холестерина к органам. При этом увеличивается рост синтеза холестериновых бляшек.

Еда высокого количества холестерина в организме начинается процесс отложения в тех местах, где холестерин не должен появляться. В результате чего образовывается атеросклероз и другие заболевания, вызванные закупоркой сосудов.

Диагностика

Диагностика в гиперхолестеринемии включает в себя наличие нескольких пунктов:

  • Начало появления таких заболеваний как гастронома, липоидная роговичная дуга и ксантелазма;
  • Уточнение анамнеза больного;
  • Физический осмотр пациента;
  • Получение липидограммы;
  • Наличие воспалительных процессов в организме;
  • Анализ различных жидкостей на содержимое;
  • При необходимости, проводится генетическое исследование;
  • Артериальное давление.

Лечение

Для лечения сочетаются медикаментозные и немедикаментозные методики

Как правильно лечение гиперхолестеринемии проводится комплексное. Для этого сочетаются медикаментозные и немедикаментозные методики.

Немедикаментозные методики включают в себя контроль веса, активная физическая нагрузка, сбалансированное питание и отказ от вредных привычек.

Лекарственные препараты

Лекарственные препараты при лечении высокого уровня холестерина применяются только в тех случаях, когда физическая терапия в сочетании с диетой не даёт значительных результатов.

В большинстве случаев пациентам назначают курс лечения статинами. Данные препараты специально предназначены для снижения высокого уровня холестерина. Происходит это за счёт угнетения фермента, который способствуют активизации выработки холестерина в организме. По сути, данный препарат сильно воздействует на печень.

Совместно со статинами могут быть назначены фибраты. Фибраты необходимо для снижения уровня липидов и триглицеридов. При этом препараты способствуют выработке высокоплотных липопротеидов, которые, в свою очередь, способствует устранению холестерина в организме.

Нетрадиционная медицина

Лечение нетрадиционной медицины может быть применено только в случае незначительного увеличения холестерина в организме. Использование натуральных ингредиентов при составлении рецептов снижает уровень холестерина незначительно. Для более сильного эффекта необходимо использовать концентрированные сочетания различных компонентов, которых в природе не существует.

Диета

Первым этапом при лечении гиперхолестеринемии это соблюдение правильной диеты.

Диета при высоком уровне холестерина заключается в основном в ограничении количества холестерина в сутки.

Холестериновая диета исключает из рациона продукты, содержащие высокий уровень холестерина. К таким продуктам можно отнести жирное мясо, жирную молочную продукцию, некоторые виды рыб.

Определить необходимую диету может только врач диетолог. Основная его задача – исходя из суточной нормы приема холестерина, а она равна 300 миллиграмм, Составить список продуктов которые не будут превышать эту норму с вычитанием в процентном соотношении.

Как правило, после составления диеты дневной уровень уменьшается до уровня 200 миллиграмм.

Образ жизни

При лечении важен активный образ жизни

Особенно важно при лечении высокого уровня холестерина соблюдать правильный образ жизни. Он заключается в ведении активного образа жизни и отказа от факторов, помогающих в развитии заболеваний.

В частности, то рекомендуется отказываться от приема никотиновой и алкогольной продукции.

Профилактика

Профилактика гиперхолестеринемии заключается в исключении в своей жизни факторах, которые могут вызвать высокий уровень холестерина. К ним относятся: чрезмерный вес, употребление жирной пищи, отсутствие активного образа жизни, наличие вредных привычек, игнорирование первых симптомы проявления болезни.

Гиперхолестеринемия – это высокий уровень холестерина в организме. Последствия данной патологии могут выражаться в различных заболеваниях. В большинстве случаях эти заболевания связанные с сердечно-сосудистой системой. При своевременном обращении и лечении удается устранить высокий уровень холестерина, если заболевание не было вызвано мутация гена и или наследственностью.

Семейная гиперхолестеринемия ( Наследственная гиперхолестеринемия , Первичнся гиперхолестеринемия )

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

Читать еще:  Осложнения инфаркта миокарда и их грамотное лечение

МКБ-10

Общие сведения

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Причины

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

  1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
  2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
  3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

Патогенез

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

Симптомы

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

Осложнения

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года. ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

Диагностика

Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют. В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии. Обследование больных проводится следующими методами:

  • Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
  • Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
  • Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

  • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
  • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
  • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
  • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Прогноз и профилактика

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector