Ixzi.ru

Гемофилия у детей причины симптомы диагностика и лечение

Гемофилия у детей – что можно сделать, чтобы ребенок жил полноценно?

Гемофилия у детей – это редко встречающееся наследственное заболевание. На сегодняшний день такая болезнь неизлечима. Важно своевременно распознать у малыша тревожные симптомы: это поможет правильно поставить диагноз и подобрать оптимальную поддерживающую терапию, позволяющую ребенку вести полноценную жизнь.

Гемофилия – что это за болезнь у детей?

Для идентификации этого состояния используется термин “haemophilia”. С греческого языка “haima” переводится «кровь», “philia” – «склонность». Второе название заболевания – «царская болезнь». Царевич Алексей – сын императора Николая II страдал такой наследственной патологией. Важно знать, гемофилия – что это за заболевание у ребенка. Сопоставление имеющихся фактов помогает уяснить, что при данной болезни наблюдается патологическое функционирование кровеносной системы. Причина этого явления – дефицит свертывающих факторов.

Гемофилия у детей – патогенез

Из-за недостатка определенных белков кровь плохо сворачивается, поэтому даже после незначительных повреждений могут возникать серьезные кровотечения. Различают такие типы заболевания:

  1. Гемофилия A – классический вариант патологии (встречается в 85% случаях). При этом заболевании наблюдается дефицит фактора VIII, возникающий в результате рецессивной мутации X-хромосомы.
  2. Гемофилия B – заболевание, вызванное дефицитом фактора IX. Его еще называют болезнью Кристмаса.
  3. Гемофилия C – самая редкая форма патологии. Заболевание встречается лишь в 2% случаев. Отличительная особенность такой болезни – дефицит фактора XI.

Гемофилия у детей в зависимости от тяжести клинической картины имеет такие формы проявления:

  1. Легкую – кровотечение, возникающее после хирургического вмешательства или в результате полученной травмы. В основном заболевание проявляется в школьные годы.
  2. Среднюю – патологическое состояние чаще наблюдается в детском и подростковом возрасте. Для этой формы заболевания характерны обширные гематомы, гематурия. Обострение возникает 2-3 раза в год.
  3. Тяжелую – патология дает о себе знать уже в первые дни после появления малыша на свет: у крохи длительное время не прекращается кровотечение из пуповинного отростка. По мере взросления наблюдается последующее развитие гемофилии: спонтанно возникают внутренние кровоизлияния. Они могут быть связаны, например, с прорезыванием молочных зубов или их сменой постоянными.

Причины гемофилии у детей

Этиология данного заболевания все еще не до конца изучена. Однако, по статистике, в 70% случаев речь идет о наследственной патологии. Как форма заболевания, так и тяжесть его развития передаются малышу от родителей. В оставшихся 30% случаев болезнь носит спорадический характер. При этом причины гемофилии связаны с мутацией в локусе, кодирующем факторы свертывания. В дальнейшем спорадическая форма переходит в наследственную.

Как наследуется гемофилия?

Ген болезни сцеплен с X-хромосомой. Он наследуется по рецессивному признаку. В большинстве случаев данным заболеванием страдают мужчины, а женщины лишь являются носителями мутировавшего гена. Механизм наследования патологии зависит от того, кто передал малышу заболевание (папа или мама). Так, в мужской клетке находится две хромосомы: X и Y. Женская же содержит две X-хромосомы. Одна из них может быть аномальной, из-за чего вероятность того, что ген гемофилии будет передан от матери к детям увеличивается на 50%.

Даже можно предсказать, каким образом будет наследоваться заболевание. Например, муж болен гемофилией, а жена – не носитель аномального гена. Рожденные в этой семье сыновья будут здоровыми: они унаследуют от отца Y-хромосому, а от матери – X-хромосому. Дочери же будут носителями патологического гена. От папы им достанется мутировавшая X-хромосома, вторую здоровую они унаследуют от мамы.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, где муж здоров, а жена – носитель патологического гена. В такой семье у 50% сыновей будет диагностировано данное заболевания. Одновременно 50% дочерей станут носителями аномального гена. Другими словами, если в семье четыре ребенка (2 мальчика и 2 девочки), 1 сын заболеет гемофилией и 1 дочь будет «кондуктором» патологии.

Гемофилия у детей – симптомы

Тяжелая форма заболевания может проявляться с первых дней жизни малыша (на протяжении всего года). На этом этапе наблюдаются такие признаки гемофилии:

  • кровянистые выделения из пупочного канала;
  • кровотечения в месте введения прививки или другой инъекции;
  • многочисленные гематомы на теле, носящие точечный характер;
  • кровотечения из десен при прорезывании зубов.

Гемофилия у детей 2-3 лет сопровождается следующими симптомами:

  • периодически возникающие кровотечения из носа;
  • гематурия;
  • присутствие кровянистых выделений в каловых массах;
  • гемартрозы;
  • повышение температуры без видимых на то причин;
  • сбои в работе пищеварительного тракта.

Гемофилия у детей – диагностика

Перед назначением лечения доктор направит маленького пациента на диагностические процедуры, включающие в себя:

  • сбор жалоб от ребенка или его родителей.
  • осмотр маленького пациента.
  • сбор семейного анамнеза.

Анализы при гемофилии у детей сдаются такие:

  • ДНК-диагностика;
  • выявление уровня фибриногена в крови;
  • тест на генерацию тромбина;
  • определение времени свертываемости крови.

Лечение гемофилии у детей

Данное заболевание все еще остается неизлечимым. Если диагностирована гемофилия, лечение должно быть поддерживающим. Такая терапия помогает стабилизировать ситуацию и улучшает качество жизни маленьких пациентов. Чаще лечение представлено вот этими процедурами:

  • введением недостающих фракций свертывания;
  • инъекциями криопреципитата.

Могут использоваться такие вспомогательные меры:

  1. При порезах и ссадинах ребенку дают кровоостанавливающие препараты.
  2. Любое оперативное вмешательство проводится в присутствии гематолога.
  3. В случае гемартрозов выполняют пункцию пораженных суставов, а после вводят в них противовоспалительные медикаменты.
  4. Периодически проводят сеансы плазмафереза.
  5. Организовывают для родителей консультации психологов.

Кровотечение при гемофилии – неотложная помощь

Родственники малыша обязаны знать, как действовать в экстренной ситуации. Гемофилия у детей является коварным заболеванием: она может дать о себе знать в любой момент. По этой причине действовать в экстремальных ситуациях нужно быстро и правильно. Как оказать первую помощь, во многом зависит от того, какое кровотечение возникло.

При носовом кровотечении алгоритм действий таков:

  1. Ребенка нужно посадить и попросить, чтобы слегка приподнял голову (запрокидывать нельзя).
  2. На область переносицы прикладывают лед.
  3. В носовые полости вводят смоченные в аминокапроновой кислоте тампоны.
  4. Чуть прижимают крылья носа.

Первая помощь при ссадинах и травмах:

  1. Поврежденный участок обязательно обрабатывают дезинфицирующим средством.
  2. На рану накладывают стерильную повязку, а сверку помещают лед.
  3. Тот участок тела, где находится повреждение, нужно иммобилизировать и слегка приподнять. В таком состоянии ребенок должен находиться до приезда скорой помощи.

Гемофилия у детей – клинические рекомендации

Этот диагноз – еще не приговор. Однако ребенок с гемофилией должен постоянно наблюдаться у гематолога и выполнять все его рекомендации. Детки даже могут заниматься безопасными видами спорта. О хоккее и баскетболе придется забыть, а вот плавание – это то, что нужно. Занятия в бассейне не только безопасны, но еще и полезны. Во время водных процедур укрепляются суставы, да и на сосуды нет сильного давления.

Что же касается питания, здесь нет строгих ограничений и диет. Однако, как известно, кровоточивость при гемофилии у детей обусловлена дефицитом факторов свертываемости. Витамин K усиливает продуцирование недостающего белка, поэтому в рационе ребенка обязательно должны присутствовать продукты, содержащие этот элемент. Им богаты:

  • брокколи;
  • шпинат;
  • спаржа;
  • яичный желток;
  • куриное мясо;
  • гусиная печень;
  • киви;
  • бананы;
  • сельдерей;
  • кешью.
Читать еще:  Тахикардия симптомы и лечение народными средствами

Есть еще одно важное требование, пренебрегать которым нельзя! Пациенты с гемофилией обязательно должны носить с собой специальный паспорт. В этом документе указывается следующая информация:

  • ФИО малыша;
  • контактная информация родителей;
  • группа крови и резус-фактор;
  • тип течения заболевания.

Препараты при гемофилии

Все назначения должен делать гематолог. Дети, больные гемофилией, во время заместительной терапии могут получать такие препараты:

  • Иммунат;
  • Фанди;
  • Октанат;
  • Эмоклот.

Длительность кровотечения при гемофилии сокращается с помощью вот этих препаратов:

Гемофилия – прогноз для жизни

Данное заболевание не относится к категории безнадежных. Исход во многом зависит от следующих факторов:

  • типа болезни;
  • наличия сопутствующих заболеваний;
  • возникших осложнений.

Если гемофилия у маленьких детей легкой формы, их продолжительность жизни и ее качество почти не отличаются от здоровых сверстников. При среднем и тяжелом течении заболевания прогноз ухудшается. Это связано с тем, что при травмах и хирургических вмешательствах могут возникнуть сильные кровопотери. Нередко одновременно с факторами свертываемости ребенку могут назначаться иммунодепрессанты. Такие препараты подавляют сопротивляемость организма, поэтому больные гемофилией становятся восприимчивыми к атакам патогенных микроорганизмов.

Диагностика гемофилии у детей

Название этой болезни имеет греческое происхождение; haima – кровь и philia – склонность. Гемофилия – это классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. В этой статье будет рассмотрена гемофилия у детей – диагностика, причины, формы заболевания.

Причины

Термин “гемофилия” был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал ей описание как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки и симптомы. Однако о том, что ей присуща плохая свертываемость, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови.

В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выделяют два вида гемофилии:

  • А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина – фактора VIII,
  • В, сопровождающаяся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы – фактора IX. Вероятность гемофилии А чаще в 5 раз, чем гемофилия В.

Частота типа А равна 78%, типа В – 13%, остальные наследственные коагулопатии обусловлены дефицитом других факторов свертывания (V, VII, X, XI).

Причины гемофилии типа А и В кроются в мутации гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 – не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.

Гемофилией А и В (N, рецессив) болеют в основном мужчины. У человека ген гемофилии передаётся от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, т.к. изменённая (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X. Дочери больного гемофилией служат носительницами гена, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют изменённую (содержащую ген гемофилии) хромосому X. Сыновья, наследующие материнскую хромосому X, гемофилией не болеют.

Нарушение свёртывания крови

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови – образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёртывания увеличено; иногда кровь больных не сворачивается в течение нескольких часов.

Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и В, гемофилией С страдают лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами.

Примерно у 1/3 больных гемофилией не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

Формы заболевания

В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 формы гемофилии у детей:

  1. Гемофилия А – характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора;
  2. Гемофилия В – сопровождающаяся нарушением свертывания вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы – IX фактора;
  3. Гемофилия С – наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы – XI фактора.

При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Гемофилией болеют в основном мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофилия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного отца. Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как h. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Х наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они этой болезнью не болеют, т.к. измененная (от отца) Хь-хромосома компенсируется у них полноценной (от матери) X-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая болезнь крови половине сыновей, которые наследуют материнскую Хь-хромосому. Сыновья, наследующие материнскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.

Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Диагностика

Гемофилия диагностируется на основании семейного анамнеза, клинической картины и лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • удлинение времени свертывания капиллярной и венозной крови;
  • замедление времени рекальцификации;
  • нарушение тромбопластинообразования;
  • снижение потребления протромбина;
  • уменьшение количества одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI).

Продолжительность кровотечения по Дьюку и количество тромбоцитов нормальны, а проба жгута, щипка и другие пробы отрицательные, что свидетельствует против пластиночного и сосудистого факторов в генезе кровоточивости. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженьюй анемии в связи с кровотечениями.

Гемофилию у детей дифференцируют от болезни Виллебранда, тромбастении Гланцманна, тромбоцитопенической пурпуры. Теперь вам известные основные причины и признаки болезни крови у детей.

Диагностика гемофилии у детей:

  • анализ крови: количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина, цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ, диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
  • коагулограмма: количество тромбоцитов, время кровотечения и время свертывания крови, активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время, содержание IX и VIII фактора и антител к VIII ф-ру,
  • биохимия крови: билирубин прямой и непрямой, трансаминазы АЛТ и ACT, мочевина, креатинин, электролиты (К, Na, Ca, P),
  • общий анализ мочи (исключение гематурии),
  • анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена),
  • маркеры гепатитов (А, В, С, Д, Е),
  • группа крови и Rh-фактор,
  • функциональная диагностика гемофилии: ЭКГ, при наличии показаний – УЗИ брюшной полости и пораженных суставов и их рентгенография,
  • консультации: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-врача, стоматолога.

Лабораторная диагностика гемофилии у детей:

  • увеличение в несколько раз длительности свертывания венозной крови по Ли-Уайту,
  • увеличение времени рекальцификации плазмы,
  • увеличение частичного тромбопластинового времени,
  • снижение потребления протромбина,
  • низкий уровень фактора VIII или IX в крови.

Оценка степени тяжести с которой протекает гемофилия у детей, определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционной активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.

Осложнения : гемартрозы являются наиболее частыми осложнениями, которые приводят к ранней инвалидизации больных, почечные кровотечения с частичной или полной обструкцией мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности, кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Читать еще:  ВСД при беременности — признаки и лечение патологии

Дифференциальную диагностику гемофилии в постнатальном периоде проводят с геморрагическими болезнями новорожденных, коагулопатиями, ДВС-синдромом. Геморрагический синдром при гемофилии А и В не имеет характерных отличий и дифференциальная диагностика проводится лабораторными и медико-генетическими методами.

Теперь вы знаете основные причины гемофилии у детей, формы заболевания и методы диагностики. Здоровья вашему ребенку!

Гемофилия: причины, схемы передачи, проявления, типы, диагностика, лечение

© Автор: Валентина Соплунова под редакцией врача НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий З. Нелли Владимировны, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

  1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
  2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
  3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
  4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
  5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
  6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
  7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия у детей

Из всех заболеваний крови и кроветворных органов, обычным людям наиболее известны два: анемия и гемофилия. С первым сталкивается 80% женщин во время беременности, а второе получило печальную известность. У царевича Алексея, сына русского императора, была гемофилия. Остановимся на этом заболевании более подробно. Как возникает гемофилия? Чем ее лечат? Как жить с этим диагнозом?

Определение

Существует много определений гемофилии, но все они сходны по своей сути. На официальном языке гемофилию определяют, как наследственное заболевание, передаваемое по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности факторов свертывания крови.

Процесс свертывания крови

Теперь попробуем простым языком ответить на вопрос: гемофилия, что это такое? Это врожденная форма кровоточивости, которую ребенок получает в «наследство» от родителей. Из-за плохого (дефектного) гена, у ребенка мало специальных белков в крови, которые помогают остановить кровотечение. Эти белки называются фактор VIII (при гемофилии типа А, самый частый вид) и фактор IX (при гемофилии типа В, второй по частоте вид заболевания).

Встречается заболевание гемофилия у 1 из 8000 тысяч детей. По статистике Всемирной Организации Здравоохранения, в мире живет примерно 450 тысяч человек, больных гемофилией. Примерно 12 тысяч пациентов с гемофилией зарегистрировано в России, около 5000 из них дети. Доктор Фрэнк Шнайбель организовал Всемирную ассоциацию больных гемофилией. День его рождения, 17 апреля, стал Всемирным днем гемофилии.

В чем опасность

У здорового ребенка небольшое кровотечение останавливается за несколько минут. Разбитая коленка, порезанный палец, ободранный локоть — постоянные спутники детских игр. И никто не обращает на кровотечение из раны большого внимания. Самая серьезная помощь, на которую соглашается маленький пациент — это помазать место травмы зеленкой. С ребятишками, больными гемофилией, это не так.

Гемофилия у детей может привести к серьезным последствиям: каждый незначительный порез, выпавший зуб, ушибленное колено осложняются тяжелыми кровотечениями и могут привести к долгим дням госпитализации.

Цепочка наследования

Как происходит наследование гена гемофилии? В каком браке больше вероятность рождения малыша, больного гемофилией? Рассмотрим несколько вариантов, при которых в брак вступают люди с высокой вероятностью рождения ребенка, у которого будет гемофилия крови.

Вариант первый: больной мужчина и женщина, носитель гена (кондуктор).

Больной отец, мать носитель

Вариант второй: больной мужчина и здоровая женщина.

Больной отец, мать здоровая

Третий вариант наследования гемофилии у ребенка: здоровый мужчина и женщина — кондуктор.

Здоровый отец, мать носитель

Из всего сказанного следует вывод: наследование дефектного гена изучено. Врачи генетики с большой вероятностью могут спрогнозировать рождение ребенка с коагулопатией. Особенно если родители входят в группу риска, то есть в роду у одного из родителей или у обоих были наследственные коагулопатии. Следовательно, известно на какие ранние признаки проявления заболевания надо обратить особенное внимание и о чем следует помнить родителям и педиатрам.

Ранняя диагностика

При осмотре малыша микропедиатром сразу после рождения, можно обнаружить самые ранние симптомы гемофилии у детей:

  • кровотечение из перевязанной пуповины;
  • большие синяки на теле (гематомы) на попе, спине, головке новорожденного.
Читать еще:  Высокое давление: лечение, таблетки — подробная информация!

Все вышеперечисленное подтверждение того, что малыш унаследовал ген гемофилии. Но, к сожалению, не всегда диагноз может поставить неонатолог. После того, как маму с малышом выписывают из роддома их принимает под наблюдение участковый педиатр. Весь первый год жизни они регулярно посещают поликлинику. На что надо обратить внимание и что необходимо сообщить врачу для своевременной постановки диагноза?

Есть несколько признаков наследственной коагулопатии, настораживающих родителей и привлекающих их внимание:

  • обильное кровотечение из десен при появлении первых зубов;
  • постоянные большие синяки, даже от незначительных ударов;
  • длительные носовые кровотечения.

После того, как родители заметили симптомы гемофилии у ребенка и обратились к врачу начинается этап обследования и диагностики гемофилии. Этим занимается специалист по заболеваниям крови или гематолог.

Частые носовые кровотечения

Обследование гематологом

Процесс диагностики гемофилии у детей проходит поэтапно:

  • сначала происходит сбор жалоб. Если ребенок маленький и не может сам рассказать, что происходит, за него рассказывают родители.
  • затем врач собирает анамнез, в том числе семейный. То есть: спрашивает, как давно появились признаки нарушения гемостаза, не было ли таких заболеваний у родственников.
  • происходит детальный осмотр пациента: есть ли ссадины, гематомы, кровоточивость десен и слизистой оболочки носа, припухлость и отечность крупных суставов (коленных и локтевых. При гемофилии часты внутри суставные кровоизлияния).

Для подтверждения диагноза заболевания назначают лабораторные анализы:

  • Исследуется время свертывания венозной крови;
  • определяется время рекальцификации плазмы и АЧТВ (активированого частичного тромбопластинового времени)
  • проводится ДНК-диагностика

И только после получения всех данных гематолог ставит окончательный диагноз.

Классификация

Следующим этапом, при подтверждении у ребенка гемофилии, становится определение её вида. От типа заболевания будет зависеть какими препаратами будут лечить малыша. Чтобы определить тип наследственной коагулопатии, исследуют факторы нарушения свертываемости крови. Всего специфических белков, участвующих в процессе свертывания тринадцать, но генетическим мутациям подвержены только 2 из них. Поэтому детально изучается количество антигемофильного глобулина и кристмас-фактор.

Гемофилию разделили на два вида:

  • гемофилия А, при снижено количество антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это 80-85% от всех случаев наследственных коагулопатий;
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса), связанная с недостаточностью кристмас-фактора (или фактораIX), на долю которой приходится 15-20% заболевших.

Кроме типа заболевания определяется его тяжесть:

  • Легкую тяжесть заболевания определяют когда активность факторов свертывания составляет 5 — 40% от нормы. В этом случае жизнь больного гемофилией мало отличается от жизни здорового человека.
  • При активности белков 1 — 5% от нормы ставят среднюю степень тяжести заболевания.
  • Если активность глобулинов менее 1% ставится тяжелая степень гемофилии. К сожалению при такой степени тяжести заболевание практически не поддается лечению.

Зачем надо знать степень тяжести заболевания? Тяжесть заболевания определит план лечения, образ жизни и дальнейший прогноз для ребенка с гемофилией.

Лечение

После подтверждения диагноза родителям надо понять простую истину: гемофилия неизлечима. Это заболевание появилось у ребенка потому что есть дефектный ген, а исправлять такие нарушения человечество еще не научилось. Но даже при всей серьезности ситуации не надо воспринимать диагноз как смертельный приговор.

Огромное количество современных препаратов, содержащих антигемофильный глобулин и кристмас-фактор, помогут быстро и эффективно оказать ребенку помощь, продлят жизнь и сделают выше её качество.

Лечение гемофилии у детей проводится с учетом некоторых особенностей:

  • пациентам с коагулопатиями нельзя делать внутримышечные уколы. Введение всех препаратов возможно либо внутрь, либо внутривенно;
  • при появлении кровотечений любой интенсивности и локализации, болей, отечности и припухлости в крупных суставах, при подозрении на кровоизлияние во внутренние органы необходимо немедленно начать терапию концентрированными антигемофильными препаратами;
  • срочная терапия антигемофильными препаратами должна быть начата в том случае, если получена травма с повреждением кожи (кровь после пореза, колотые раны, укусы);
  • ребенка надо раз в три месяца водить к стоматологу. У доктора должен быть опыт лечения детей с коагулопатиями;
  • перед проведением любых операций, удалением зубов нужно ввести антигемофильный глобулин. Внутривенные инъекции делаются только в поверхностные вены.

Для лечения гемофилии используют:

  • лиофилизированный антигемофильный глобулин;
  • концентрат протромбинового комплекса;
  • криоконцентрат плазмы крови человека;
  • рекомбинатные препараты;
  • гемостатические губки для местного применения.

Это просто краткий перечень препаратов, которые на сегодняшний день используют врачи для стабилизации состояния маленького пациента. А есть ли у лечения гемофилии день завтрашний? Несомненно. Сейчас разрабатывается новая методика лечения коагулопатий: создание так называемых «мини-органов», состоящих из специфических линий гепатоцитов. После введения под кожу больного ребенка эти клетки сами синтезируют антигемофильный глобулин.

Кроме лекарственных средств от гемофилии применяется большое количество вспомогательных методов: процедура плазмафереза для повышения эффективности лечения, пункции суставов для удаления крови из суставной сумки и многое другое. Схемы лечения гемофилии у ребенка отработаны и врач всегда может подобрать вариант, оптимальный именно для этого пациента.

Течение заболевания

Течение гемофилии, как и многих других хронических заболеваний, отличает периодичность. Фазы обострения чередуются с фазами ремиссии (покоя). Во время ремиссии самочувствие у больного ребенка хорошее. Нет клинических проявлений коагулопатии. Продолжительность ремиссий может быть разная: начиная от нескольких недель и до нескольких лет.

Возможные осложнения

Несмотря на регулярное лечение гемофилийного заболевания, наблюдение гематологом, соблюдение режима и выполнение рекомендаций, возможно возникновение осложнений гемофилии у детей:

  • из-за обширных подкожных кровоизлияний (гематом) сдавливаются нервные окончания и может развиться паралич или гангрена конечности;
  • постоянные обильные кровотечения приводят к развитию разных видов анемии;
  • при кровоизлияниях в полость сустава со временем может сформироваться его полная или частичная неподвижность (контрактура);
  • если произошло кровоизлияние в головной мозг может наступить парез или паралич.

Распространено абсолютно ошибочное мнение, что ребенок, больной гемофилией, может умереть от наружного кровотечения. Гораздо опаснее кровотечения внутренние, не видимые глазом.

Прогноз

Необходимо понимать, что даже при использовании самых современных препаратов и методик прогноз, даже при легких формах гемофилии у детей, серьезный.

Обязательно постоянное диспансерное наблюдение, которое будет осуществлять гематолог, совместно с участковым педиатром. Визиты к врачу нельзя пропускать. Дома самостоятельно необходимо проводить фитотерапию, то есть поить ребенка отварами трав (например, душицы и зайцегуба опьяняющего). О том какие травы больше подойдут именно вашему чаду лучше проконсультироваться с доктором. Следить за правильным питанием: пища малыша, больного гемофилией, должна быть богата витаминами, кальцием, железом.

А что ещё могут сделать родители? В первую очередь обязательно получить специализированную психологическую помощь. Больной ребенок меняет образ жизни родителей. Ему нужно больше внимания и специальный уход. Например, травмы ребенку, больному гемофилией опасны, а физическая активность необходима.

Родители должны помочь своему ребенку научиться жить правильно, гемофилия не только диагноз, это образ жизни. Но родителям часто самим нужна помощь. Не надо стесняться принимать советы психолога или психотерапевта. Когда родители спокойны, уверены в том, что делают все правильно, малыш чувствует себя защищенным. А моральное состояние зачастую очень сильно влияет на течение заболевания.

При современных методах лечения прогноз при гемофилии у детей значительно улучшился, летальность практически ликвидирована.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector