Ixzi.ru

Чистая гиперхолестеринемия описание симптомы и лечение

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия (гиперлипидемия, гиперлипопротеинемия, дислипидемия) – это патологическое состояние, при котором наблюдается аномальное повышение уровня холестерина в крови. Гиперхолестеринемия является одним из основных факторов риска развития атеросклероза и сердечно-сосудистой патологии. При этом риск возрастает пропорционально повышению концентрации в крови пациента липопротеинов низкой плотности.

Холестерин – это органическое соединение, которое содержится в клеточных мембранах всех живых организмов, кроме безъядерных. Холестерин не растворяется в воде, однако растворим в органических растворителях и жирах. Примерно 80% холестерина продуцируется самим организмом человека, остальной поступает в организм с пищей. Соединение необходимо для выработки надпочечниками стероидных гормонов, синтеза витамина D, а также обеспечивает прочность клеточных мембран и регулирует их проницаемость.

К атерогенным, т. е. способствующим образованию холестерина, нарушениям липидного обмена относятся повышение в крови уровня общего холестерина, триглицеридов, липопротеинов низкой плотности и снижение уровня липопротеинов высокой плотности.

Причины

Основная причина развития первичной гиперхолестеринемии – генетическая предрасположенность. Семейная гиперхолестеринемия является генетически гетерогенной аутосомно-доминантной патологией, которая связана с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор липопротеинов низкой плотности. На сегодняшний день выявлено четыре класса мутаций рецептора липопротеинов низкой плотности, в результате которых происходят нарушения синтеза, транспорта, связывания и кластеризации липопротеинов низкой плотности в клетке.

Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной или гетерозиготной.

Вторичная форма гиперхолестеринемии развивается на фоне гипотиреоза, сахарного диабета, обструктивных заболеваний печени, болезней сердца и сосудов, вследствие применения ряда лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, диуретиков, бета-блокаторов и пр.).

К факторам риска относятся:

  • мужской пол;
  • возраст старше 45 лет;
  • чрезмерное количество животных жиров в рационе;
  • избыточный вес;
  • недостаточная физическая активность;
  • подверженность стрессам.

Формы гиперхолестеринемии

Гиперхолестеринемия подразделяется на первичную и вторичную.

В соответствии с классификацией Всемирной организацией здравоохранения выделяют следующие формы гиперхолестеринемии:

  • тип I (наследственная гиперхиломикронемия, первичная гиперлипопротеинемия) – частота встречаемости 0,1%, возникает при недостаточности липопротеинлипазы или дефектах в белке-активаторе данного фермента, проявляется повышением уровня хиломикронов, которые транспортируют липиды от кишечника в печень;
  • тип IIa (наследственная гиперхолестеринемия, полигенная гиперхолестеринемия) – частота встречаемости 0,2%, может развиваться на фоне нерационального питания, а также быть полигенной или наследственной, проявляясь ксантомами и ранним возникновением сердечно-сосудистой патологии;
  • тип IIb (комбинированная гиперлипидемия) – частота встречаемости 10%, возникает вследствие чрезмерной продукции триглицеридов, ацетил-КоА и аполипопротеина В или же замедленного клиренса липопротеинов низкой плотности; сопровождается повышением содержания в крови триглицеридов в составе липопротеинов очень низкой плотности;
  • тип III (наследственная дис-бета-липопротеинемия) – частота встречаемости 0,02%, может развиваться при гомозиготности по одной из изоформ аполипопротеина Е, проявляется увеличением уровня липопротеинов промежуточной плотности и хиломикронов;
  • тип IV (эндогенная гиперлипемия) – частота встречаемости около 1%, проявляется повышением концентрации триглицеридов;
  • тип V (наследственная гипертриглицеридемия) – проявляется повышением уровня липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов.

К более редким формам гиперхолестеринемии, которые не входят в данную классификацию, относятся гипо-альфа-липопротеинемия и гипо-бета-липопротеинемия, частота встречаемости которых 0,01–0,1%.

Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной или гетерозиготной.

Основной метод выявления гиперхолестеринемии – биохимический анализ крови.

Признаки

Гиперхолестеринемия – это лабораторный показатель, который определяется в ходе биохимического исследования крови.

У пациентов с гиперхолестеринемией нередко возникают ксантомы – кожные новообразования из измененных клеток, представляющие собой уплотненные узелки, внутри которых содержатся липидные включения. Ксантомы сопутствуют всем формам гиперхолестеринемии, являясь одним из проявлений нарушения липидного обмена. Их развитие не сопровождаются какими-либо субъективными ощущениями, кроме того, они склонны к самопроизвольному регрессу.

Ксантомы подразделяются на несколько видов:

  • эруптивные – мелкие папулы желтого цвета, локализующиеся преимущественно на бедрах и ягодицах;
  • туберозные – имеют вид крупных бляшек или опухолей, которые, как правило, располагаются в области ягодиц, колен, локтей, на тыльной поверхности пальцев, лице, волосистой части головы. Новообразования могут иметь фиолетовый или бурый оттенок, красноватую или цианотичную кайму;
  • сухожильные – локализуются преимущественно в области сухожилий разгибателей пальцев и ахилловых сухожилий;
  • плоские – чаще всего обнаруживаются в складках кожи, особенно на ладонях;
  • ксантелазмы – плоские ксантомы век, которые представляют собой приподнятые над кожей бляшки желтого цвета. Чаще обнаруживаются у женщин, не склонны к спонтанному разрешению.

Еще одним проявлением гиперхолестеринемии являются отложения холестерина по периферии роговицы глаза (липоидная дуга роговицы), которые имеют вид ободка белого или серовато-белого цвета. Липоидная дуга роговицы чаще наблюдается у курящих людей и является практически необратимой. Ее наличие свидетельствует о повышенном риске развития ишемической болезни сердца.

При гомозиготной форме семейной гиперхолестеринемии наблюдается значительное повышение уровня холестерина в крови, что проявляется формированием ксантом и липоидной дуги роговицы уже в детском возрасте. В пубертатном периоде у таких пациентов нередко происходит атероматозное поражение устья аорты и стеноз коронарных артерий сердца с развитием клинических проявлений ишемической болезни сердца. В этом случае не исключена острая коронарная недостаточность, которая может стать причиной летального исхода.

Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии, как правило, остается незамеченной длительное время, проявляясь сердечно-сосудистой недостаточностью уже во взрослом возрасте. При этом у женщин первые признаки патологии развиваются в среднем на 10 лет раньше, чем у мужчин.

Гиперхолестеринемия может приводить к развитию атеросклероза. В свою очередь, это становится причиной повреждения сосудов, которые могут иметь различные проявления.

Повышение уровня холестерина в крови провоцирует развитие атеросклероза, который, в свою очередь, проявляется сосудистой патологией (преимущественно атеросклеротическими поражениями кровеносных сосудов нижних конечностей, но возможно также повреждение мозговых, коронарных сосудов и т. д.).

Диагностика

Основной метод выявления гиперхолестеринемии – биохимический анализ крови. При этом, помимо липидограммы, определяют содержание общего белка, глюкозы, мочевой кислоты, креатинина и пр. С целью выявления сопутствующей патологии назначают общий анализ крови и мочи, иммунологическую диагностику, для выявления возможной причины гиперхолестеринемии проводят генетический анализ. С целью исключения гипотиреоза проводят исследование уровня тиреоидных гормонов (тиреотропного гормона, тироксина) в крови.

При объективном осмотре обращают внимание на отложения холестерина (ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы и пр.). Артериальное давление у пациентов с гиперхолестеринемией часто повышено.

Для диагностики сосудистых изменений прибегают к инструментальной диагностике – ангиографии, магниторезонансной ангиографии, допплерографии и т. д.

Повышение уровня холестерина в крови провоцирует развитие атеросклероза, который, в свою очередь, проявляется сосудистой патологией.

Лечение гиперхолестеринемии

Лекарственная терапия гиперхолестеринемии состоит в назначении статинов, секвестрантов желчных кислот, фибратов, ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике, жирных кислот. При выявлении сопутствующей артериальной гипертензии применяются препараты, нормализующие артериальное давление.

В ходе коррекции липидного обмена ксантомы обычно подвергаются регрессу. Если этого не происходит, их удаляют хирургическим методом, либо методами криодеструкции, лазерной или электрической коагуляции.

У гомозиготных пациентов с семейной гиперхолестеринемией медикаментозная терапия, как правило, неэффективна. В такой ситуации прибегают к плазмаферезу с двухнедельным интервалом между процедурами. В тяжелых случаях требуется трансплантация печени.

Важной составляющей нормализации жирового обмена является коррекция избыточной массы тела и оздоровление образа жизни: полноценный отдых, адекватная физическая нагрузка, отказ от курения, а также соблюдение диеты.

Диета при гиперхолестеринемии

Основные принципы диеты при гиперхолестеринемии:

  • снижение количества жиров в рационе;
  • снижение или полное исключение высокохолестериновых продуктов;
  • ограничение насыщенных жирных кислот;
  • увеличение доли полиненасыщенных жирных кислот;
  • употребление большого количества растительной клетчатки и сложных углеводов;
  • замена животных жиров растительными;
  • ограничение употребления поваренной соли до 3-4 грамм в сутки.

Рекомендуется включать в рацион белое мясо птицы, телятину, говядину, баранину, рыбу. Следует выбирать постное мясо (предпочтительны вырезка и филе), удалять кожу и жир. Кроме того, в рационе должны присутствовать кисломолочные продукты, хлеб грубого помола, крупы, овощи и фрукты. Яйца употреблять в пищу можно, но количество их ограничивается четырьмя в неделю.

Из рациона исключают жирные сорта мяса, колбасные изделия, субпродукты (мозг, печень, почки), сыр, сливочное масло, кофе.

Пищу готовят щадящими способами, позволяющими снизить содержание жира в готовых блюдах: отваривание, тушение, запекание, приготовление на пару. Если нет противопоказаний (например, заболеваний кишечника), следует увеличить содержание в рационе свежих овощей, фруктов и ягод.

Важной составляющей нормализации жирового обмена является коррекция избыточной массы тела и оздоровление образа жизни.

Профилактика

С целью предотвращения развития нарушений жирового и других видов обмена веществ рекомендуется:

  • рациональное питание;
  • поддержание нормальной массы тела;
  • отказ от вредных привычек;
  • достаточная физическая активность;
  • избегание психического перенапряжения.
Читать еще:  Плеврит после операции на сердце лечение

Последствия и осложнения

Гиперхолестеринемия может приводить к развитию атеросклероза. В свою очередь, это становится причиной повреждения сосудов, которые могут иметь различные проявления.

Нарушение нормального кровообращения в нижних конечностях способствует образованию трофических язв, что в тяжелых случаях может привести к некрозу тканей и необходимости ампутации конечности.

При поражении сонных артерий нарушается мозговое кровообращение, что проявляется расстройством функций мозжечка, нарушениями памяти, может приводить к инсульту.

При откладывании атеросклеротических бляшек на стенке аорты она истончается, теряет свою эластичность. На фоне этого постоянный ток крови приводит к растяжению стенки аорты, образовавшееся расширение (аневризма) имеет высокий риск разрыва с последующим развитием массивного внутреннего кровоизлияния и вероятным летальным исходом.

Видео с YouTube по теме статьи:

Что такое гиперхолестеринемия?

Основная причина, по которой развивается гиперхолестеринемия у детей и взрослых — наследственная предрасположенность к повышению уровня холестерина в крови. На начальной стадии развития заболевание может никак себя не проявлять, но по мере прогрессирования появляются характерные симптомы в виде образования холестериновых узлов и липоидной роговичной дуги. Лечение назначается комплексным и включает применение препаратов, соблюдение диеты и профилактических мер.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10 патологии присвоен код Е78 «Нарушение обмена липопротеидов и другие липидемии».

Основные причины развития

Гипер- и гипохолестеринемия чаще всего развиваются вследствие генетических мутаций, которые происходят в организме человека вследствие негативного влияния внутренних и внешних факторов. Семейная гиперхолестеринемия связана с унаследованием патологических генов, у которых аутосомно-доминантный тип наследования, что приводит к кодировке рецепторов липопротеинов с низкой плотностью.

Но иногда повышенный холестерин не наследуется, а является следствием негативного влияния внешних факторов. Спровоцировать развитие приобретенного заболевания может любая экзогенная причина:

Хронический стресс нередко вызывает приобретенную форму патологии.

  • злоупотребление вредными привычками;
  • неправильное питание, включающее чрезмерное употребление жиров животного происхождения;
  • малоактивный, сидячий образ жизни;
  • ожирение;
  • хронические стрессы, психоэмоциональные перегрузки.

Высокий уровень холестерина также может быть следствием неконтролируемого применения некоторых групп медикаментозных средств. Этот фактор нередко становится причиной возникновения такого нарушения, как гипертриглицеридемия, при которой уровень триглицеридов натощак превышает норму. Фактор риска, который становится пусковым механизмом развития болезни, может быть любой:

  • возраст старше 45 лет;
  • принадлежность к мужскому полу;
  • сердечно-сосудистые патологии в анамнезе;
  • артериальная гипертензия;
  • сахарный диабет.

Вернуться к оглавлению

Классификация

С учетом этиологии происхождения болезни различают такие ее формы:

Злоупотребление животными жирами часто приводит к алиментарной форме патологии.

  • Первичная гиперхолестеринемия. Этот тип патологии переходит по наследству. Основная причина — генетический фактор, при котором видоизмененные гены-доминанты переносят аутосомы от родителей. Семейная форма недуга, в свою очередь, подразделяется на гетерозиготную и гомозиготную. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия встречается крайне редко (1 случай на миллион населения), в основном диагностируется смешанная гетерозиготная.
  • Вторичная. Прогрессированию этого вида нарушения способствует негативное влияние патологических внешних факторов и некоторых заболеваний, осложнением которых является высокий уровень холестерина.
  • Алиментарная. Развивается у больного с наклонностью к гиперхолестеринемии, вследствие повышенного содержания в рационе жиров животного происхождения.

Специалисты для определения степени нарушения липоидных процессов применяют классификацию по Фредриксону.

Какие симптомы беспокоят?

Приобретенная или наследственная гиперхолестеринемия на начальных стадиях развития может никак себя не проявлять. То, что уровень холестерина в крови повышен удастся выяснить на основании диагностических методов. На прогрессирующей степени симптомы становятся выраженными. Основной признак, указывающий на сбой в организме — образование под кожей плотных узлов, которые располагаются на веках, в месте прохождения сухожилий. Помимо этого, наблюдается скопление холестерина в виде серо-белого ободка, расположенного по краям роговичной дуги. Такой синдром чаще проявляется у пожилых людей.

Диагностика

Чтобы определить точный диагноз и выяснить причины гиперхолестеринемии, необходимо обратиться к врачу. При первичном осмотре доктор обращает внимание на внешние признаки холестеринемии — наличие плотных узлов под кожей, образование роговичной дуги. Для постановки окончательного диагноза потребуется более детальный диагностический подход, поэтому пациенту дается направление на прохождение дополнительных методик, которые включают:

  • общие клинические анализы крови и мочи;
  • биохимия на показатели уровня сахара, белка, креатинина и мочевины;
  • липидограмма;
  • иммунологическая диагностика;
  • определение уровня гормонального фона;
  • ангиография;
  • КТ или МРТ;
  • УЗИ с Доплером.

На основе диагностических исследований определяется стадия и критерий развития болезни. Описание норм и отклонений содержит следующая таблица:

Домашнее лекарство готовится на основе измельченного чеснока.

  1. Очистить от кожуры и измельчить 350 г чеснока.
  2. Залить все стаканом спирта и оставить настаиваться в темном месте на 24 часа.
  3. Готовое средство процедить, принимать по 20 кап. 3 раза на день.

Вернуться к оглавлению

Последствия

Запущенная гиперхолестеринемия опасна для здоровья и жизни человека, так как развиваются такие осложнения:

  • атеросклероз;
  • сосудистые повреждения различной степени;
  • нарушение кровообращения;
  • непроходимость сосудов;
  • перерастяжение стенок аорты и развитие аневризмы;
  • внутреннее кровоизлияние, нередко становящееся причиной гибели больного.

Вернуться к оглавлению

Профилактика и прогноз

Если больной придерживается рекомендация врача, принимает назначенные препараты, а также контролирует питание при гиперхолестеринемии, уровень холестерина будет находиться в допустимых пределах нормы. В противном случае развиваются опасные осложнения, приводящие к инвалидности и даже летальному исходу. В качестве профилактики рекомендуется повышать защитные функции организма, нормализовать массу тела, откорректировать рацион, навсегда отказаться от вредных привычек, вести здоровый, активный образ жизни, избегать стрессов и психоэмоциональных перенагрузок. При характерных симптомах запрещено заниматься самолечением. Только корректная и своевременная медицинская помощь даст возможность избежать тяжелых осложнений.

Чистая Гиперхолестеринемия — что это такое, симптомы и лечение

Основные понятия

Генетическая предрасположенность – одна из причин гиперхолестеринемии. Этиология заболевания может быть связана с генетически обусловленной патологией, когда ребенок наследует от родителей дефектный ген, связанный с синтезом холестерина (так называемая семейная, или первичная гиперхолестеринемия). У детей и подростков патология часто не диагностируется, проявляя свои симптомы уже в зрелом возрасте.

Общепринята классификация нарушений липидного обмена по Фредериксону, широко применяемая в гематологии и в других областях медицины.

В этиологии вторичной гиперхолестеринемии лежат несколько факторов, дающих старт началу заболевания. Иногда катализатором заболевания становится комбинация условий, проявление которых провоцируют факторы риска.

Формы заболевания разделяются на основании этиологии ее развития, каждая из них не имеет специфических проявлений и прочих особенностей:

Первичная гиперхолестеринемия чаще всего возникает по причине генетического сбоя, поэтому ее невозможно предупредить. Гомозиготная семейная форма заболевания возникает, когда аномальные гены имеются и у матери, и у отца. Периодичность появления – 1 случай на миллион здоровых людей. Гетерозиготная наследственная форма вызвана дефектным геном одного из родителей, встречается в 90% случаев первичной формы.

Читать еще:  Наджелудочковая тахикардия причины возникновения и лечение

Вторичная гиперхолестеринемия вызвана нарушениями обмена веществ, соматическими заболеваниями.

Алиментарная гиперхолестеринемия вызвана нездоровыми пищевыми привычками.

Признаки чистой гиперхолестеринемии

Если концентрация общего холестерина и липопротеинов низкой плотности не сильно отличается от нормальных показателей, то внешних изменений у пациента практически не наблюдается. Симптомы болезни начинают проявляться, только когда болезнь переходит в острую форму.

Для чистой гиперхолестеринемии характерны следующие признаки:

  1. Появление на кожи плотных жировых узелков — ксантом. Основное место их локализации — это сухожилие. Наиболее подвержены жировикам ахиллово соединение и места соединения фаланг пальцев.
  2. Отложение холестерина под кожей век. Зрительно это проявляется как появление желтых подкожных узелков.

Когда проявляется

Малоподвижный образ жизни;

Избыточная масса тела, вызванная неправильно составленным рационом питания, нарушенным обменом веществ;

Патологические пищевые привычки, например, пристрастие к приготовлению блюда на сале;

Частое распивание спиртных напитков, сопровождающееся обильной закуской;

Совпадение нескольких факторов.

Внешние признаки и симптомы

Липидограмма – малоинформативный лабораторный показатель, так как повышенный уровень холестерина ни о чем не говорит. Общий холестерин состоит из триглицеридов, липопротеинов высокой и низкой плотности. Важно разделить этот показатель на составляющие, рассчитав действие липопротеинов различных фракций на стенки кровеносных сосудов.

Внешние проявления, критичные для постановки диагноза вторичной или генетически обусловленной гиперхолестеринемии специалистом:

Ксантеллазмы – образования грязно-желтого цвета на веках, расположенные под верхним эпителием, могут быть незаметны неспециалисту.

Липоидная роговичная дуга у больного до 50 лет.

Ксантомы – образования, состоящие из холестерина, находящиеся над сухожилиями.

Когда заболевание прогрессирует, симптомы приобретают массивный характер.

Возможные последствия и осложнения

Самое опасное последствие гиперхолестеринемии – атеросклероз, когда холестериновые бляшки накапливаются на стенках сосудов, приводя к потере ею эластичности, и нарушению вследствие этого деятельности сердечнососудистой системы. Увеличение величины и распространенности атеросклеротических бляшек приводит к сужению и окклюзии сосудов, развитию инфаркта и инсульта.

Следствием хронической дисфункции кровеносной системы становится ишемия артерий или таких органов, как сердце, головной мозг.

Наиболее опасное осложнение – дисфункция кровеносной системы, в острой форме приводящая к спазму сосудов. Следствием этого становится инфаркт с разрывом мелких и крупных сосудов – типичными проявлениями связанных с гиперхолестеринемией заболеваний.

Норма содержания холестерина в крови – не более 5,2 ммоль/л (200 мг/дл). Превышение этих показателей – повод для исследования всего липидного спектра. При увеличенном уровне «вредного» холестерина низкой и очень низкой плотности требуется коррекция образа жизни.

Наиболее опасным последствием гиперхолестеринемии является атеросклероз. Холестериновые бляшки, откладываясь на стенках артерий и сосудов, становятся причиной их хрупкости и сужения просвета. В результате это может привести к нарушению кровотока, спазму сосудов, инсульту или инфаркту.

При обнаружении высокого уровня холестерина необходимо пройти тщательное лабораторное и инструментальное обследование и, если возникнет необходимость, адекватный курс лечения. Это позволит не допустить серьезных осложнений и нежелательных последствий.

Особенности питания

Назначение диеты при гиперхолестеринемии – одно из важных терапевтических мероприятий, предназначенное для выведения «плохого» холестерина, для оказания антисклеротического действия при помощи специально подобранного рациона.

Цель соблюдения общих правил питания – привыкание к новым пищевым привычкам, нормализация обмена веществ.

Основные принципы питания:

Снижение в меню общего количества жиров;

Исключение из рациона продуктов с высоким содержанием холестерина;

Увеличение в меню доли полиненасыщенных жирных кислот;

Замена животных жиров растительными маслами;

Использование соли по минимуму (до 3-4 г в сутки);

Включение в рацион сложных углеводов и большого количества клетчатки;

Минимальное употребление насыщенных жирных кислот.

Рацион, предназначенный для снижения холестерина, обязательно должен включать в себя витамины, микроэлементы и питательные вещества. Этого рациона питания придется придерживаться не менее месяца, максимально увеличив разнообразие рациона.

Из меню исключают печень, телятину, говяжьи мозги, красную и зернистую икру, язык, сливочное масло, скумбрию и твердый сыр, то есть продукты с высоким содержанием холестерина.

Семейная разновидность патологии начинается при рождении и сопровождается на протяжении всей жизни. Такой вид заболевания случается при первичной форме, являясь аутосомно-доминантным, передавшись от одного из родителей (гетерозиготная форма) или обоих (гомозиготная).

При гетерозиготном варианте у больного работает лишь половина BE-рецепторов, а частота случаев приходится на одного человека из 500. У таких людей холестерин в крови почти в 2 раза превышает норму, достигая от 9 до 12 ммольлитр.

Гетерозиготный вид семейной гиперхолестеринемии может быть определен при наличии:

  • эфиры холестерина в сухожилиях, делая их заметно толще;
  • липидная дуга роговицы (может и не наблюдаться);
  • ишемия сердца (у мужчин после 40, у женщин еще позже).

Лечить синдром нужно еще с детского возраста, проводя профилактику и соблюдая диету. Об этих мерах важно не забывать на протяжении всей жизни.

Проблемы с сердцем начинаются ранее 20-летнего возраста, лечить медикаментозным способом не удастся, поэтому нужно делать трансплантацию печени.

При гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, наблюдаются нарушения не только в области сухожилий, а и на ягодицах, коленях, локтях и даже слизистой оболочки ротовой полости.

Встречались даже случаи сердечного приступа у полуторагодовалых младенцев. Для лечения используются такие методы, как плазмоферез или плазмосорбция.

О наследственной форме гиперхолестеринемии может говорить раннее появление инфарктов миокарда, при этом исключены такие факторы, как ожирение и сахарный диабет.

Из чего формировать диету

Оценка полезности продуктов:

Рыба. Полезны даже жирные сорта, хотя о использовании рыбьего жира следует проконсультироваться с врачом.

Мясо. Готовить лучше постное филе и вырезку, с которых снята жировая прослойка. Исключено употребление сосисок, колбасы, сарделек.

Молочные продукты. Рекомендуется обезжиренное молоко, остальные продукты из молока включать в рацион не рекомендуется.

Орехи. Снижают уровень холестерина, но увеличивают лишний вес.

Зеленый чай . Обладает антисклеротическим действием, но не влияет на массу тела.

Отруби и мука грубого помола. Заменяют муку высшего сорта, нельзя есть сдобу, печенье, сладости, так как они содержат большое количество «плохого» холестерина.

Крупы и каши из них. Готовят на обезжиренном молоке, часто включая в рацион.

Овощи и фрукты. Клетчатка исключительно полезна, так как положительно влияет на состояние ЖКТ, выводит холестерин, наполняет организм микроэлементами.

Любой алкоголь под запретом даже при умеренной форме гиперхолестеринемии (до 6,5 ммоль/л). В сутки нельзя употреблять более 20 мл спиртных напитков, или следует вообще исключить его из рациона при заболеваниях сердца и сосудов.

Лучшие способы приготовления блюд – варка, тушение или запекание. При повышенной массе тела нужно контролировать гипогликемический индекс блюд.

Стандартные методы лечения

Немедикаментозные методы, используемые при терапии гиперхолестеринемии:

Коррекция массы тела.

Индивидуально составленный план физической нагрузки, с учетом имеющихся патологий, притока кислорода.

Нормализация рациона: увеличение доли овощей и фруктов, отказ от жирных и жареных продуктов, снижение калорийности рациона.

Отказ от использования алкоголя для замедления набора веса, снижения действия побочных эффектов при систематическом приеме препаратов.

Запрет на курение, так как никотин повышает риск развития патологий сердца и сосудов , понижает концентрацию антиатерогенных веществ.

Медикаментозная терапия

Статины. Цель использования статинов:

Снижение уровня внутриклеточного холестерина, замедление его синтеза печенью;

Снижение уровня риска поражения здоровых сосудов;

Повышение продолжительности жизни;

Уменьшение риска осложнений атеросклероза .

Минус использования статинов – с течением времени препараты поражают клетки печени и мыщц, требуется постоянный контроль биохимии крови. Противопоказаны больным с патологиями печени.

Эзетемиб и аналоги. Препятствует усвоению «плохого» холестерина в ЖКТ, хотя этот эффект выражен незначительно. В норме всего лишь 20% поступает с продуктами питания, остальное количество синтезируется в печени.

Секвестранты холиевых кислот. Выводят холестерин, поступающий в организм в составе жирных кислот. Побочные эффекты – замедление скорости протекания процессов пищеварения, влияние на вкусовые рецепторы.

Фибраты. Снижают уровень триглицеридов, повышают концентрацию высокоплотных липопротеидов.

Омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты. Стимулирование деятельности сердца, регуляция уровня триглицеридов в крови. Содержатся в рыбе жирных сортов, которую можно ввести в рацион при отсутствии проблем с лишним весом.

Очищение крови. Используют при тяжелых случаях патологии, цель процедуры – регулирование состава и свойств крови.

Коррекция структуры ДНК. Направление разрабатывается, планируется его применение при терапии первичной наследственной гиперхолестеринемии.

Народные средства. При генных мутациях рецепты народной медицины не помогут, возможна легкая коррекция уровня холестерина при приобретенной форме заболевания.

Читать еще:  Причины появления вен на груди у женщин и методы лечения

Автор статьи: Шутов Максим Евгеньевич | Врач-гематолог

Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.

«Целитель суставов» — трава, снижающая боль в суставах за 7 дней на 65%.

«Разрушителем сахара» лечит диабет 2 и даже 1 типа!

Семейная гиперхолестеринемия ( Наследственная гиперхолестеринемия , Первичнся гиперхолестеринемия )

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

МКБ-10

Общие сведения

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Причины

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

  1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
  2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
  3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

Патогенез

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

Симптомы

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

Осложнения

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года. ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

Диагностика

Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют. В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии. Обследование больных проводится следующими методами:

  • Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
  • Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
  • Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

  • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
  • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
  • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
  • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Прогноз и профилактика

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector