Ixzi.ru

Что такое Болезнь Виллебранда причины диагностика как лечить

Что такое болезнь Виллебранда, и как ее лечить

Болезнь Виллебранда относится к наследственным патологиям системы крови, при которой развиваются спонтанные кровотечения, в значительной степени схожие с теми, что имеют место при гемофилии. Заболевание требует обязательного лечения. Патология занимает третье место среди заболеваний, приводящих к нарушению свёртываемости крови. Встречается болезнь в среднем у одного на 10000 населения.

Причины болезни Виллебранда

Главная причина болезни — это качественное и количественное нарушение выработки фактора Виллебранда, который участвует в процессе свёртывания крови. Заболевание относится к наследственным генетическим, возникающим из-за мутации гена, отвечающего за фактор.

В редких случаях отмечается приобретённая форма патологии, которая развивается как осложнение после многократных гемотрансфузий по причине онкологии, системных заболеваний и тяжёлых поражений сердца. В этих случаях причина развития болезни не генетическая мутация, а выработка большого количества антител иммунной системой против фактора.

Классификация болезни Виллебранда

Врачами выделяется три типа заболевания.

  1. Первый тип. У больного наблюдает количественный частичный дефицит фактора. Такое заболевания наиболее распространено и встречается в 75% случаев. Патология исключительно наследственная.
  2. Второй тип. При нём у человека происходит качественное изменение фактора, которое связано со сбоями в процессе его формирования. Исключительно наследственное нарушение, которое встречается в 15% всех случаев.
  3. Третий тип. Развивается полный дефицит фактора, из-за чего патология имеет особенно тяжёлое течение. Наследственная форма, встречающаяся у 10% больных.

Приобретённая патология выделяется отдельно.

Симптомы болезни Виллебранда

Основным симптомом болезни является кровотечение различной интенсивности и локализации, которое возникает спонтанно. При травмах или после операций у больных отмечается затяжное обильное кровотечение, сопровождающееся всеми симптомами выраженной кровопотери.

При кровотечениях из желудочно-кишечного тракта у больных развивается рвота с примесью крови. Также каловые массы становятся чёрными, напоминающими дёготь. При кровоизлияниях в суставную полость резко ограничивается подвижность в поражённой области, отмечается отёчность и ощущается сильная боль. Подкожные кровотечения приводят к формированию значительных гематом, которые образуются без причин или после незначительного воздействия.

Заболевание имеет волнообразное течение с регулярным чередованием периодов обострения и ремиссии. Вылечить его полностью невозможно. У каждого больного течение патологии индивидуально. Часть из них живёт достаточно полноценно, не страдая от обильных кровопотерь; а у других с детства регулярно развиваются массивные кровопотери, которые представляют опасность для жизни и могут быть остановлены только в условиях больницы.

Особенности протекания болезни во время беременности

Беременность оказывает на заболевание разное влияние в зависимости от индивидуальных особенностей женщины. У одних на фоне гормональных изменений происходит улучшение процесса свёртываемости крови, в особенности незадолго до родов. У других изменения практически не наблюдаются. Состояние родивших требуется тщательно контролировать, так как присутствует высокий риск первичного и вторичного маточного послеродового кровотечения особой интенсивности.

Болезнь фон Виллебранда у детей

У детей заболевание имеет особенно тяжёлое течение после перенесённых инфекций, которые сопровождаются выраженной интоксикацией, что связано с усилением проницаемости сосудов. При этом высок риск массивных кровотечений, угрожающих жизни, из-за чего часто до выздоровления от инфекции может быть рекомендована госпитализация.

Диагностика

Заболевание относится к сложно диагностируемым. Не редки случаи, когда патология выявляется у больного только в подростковом возрасте. Вначале проводится сбор анамнеза и устанавливается, была ли проблема у близких родственников. Если имеется наследственный фактор и спонтанные кровотечения, то это позволяет поставить предварительный диагноз.

Для уточнения проводятся исследования крови в условиях лаборатории. Также делают рентген суставов для определения кровоизлияний в них. Проводят и тест жгута и щипка. Необходим анализ кала на кровь. Точный диагноз ставят только после получения всех результатов обследования.

Лечение

Лечение проводится врачом-гематологом. Основной метод — это трансфузионная заместительная терапия. При появлении ран кровотечения останавливают при помощи повязок и обработки места повреждения тромбином. Также больным показано введение препаратов, которые стимулируют выброс фактора в кровь. В тяжёлых случаях для остановки кровотечений используются специфические гемостатики.

Возможные осложнения и последствия

Главное осложнение заболевания — развитие массивных кровотечений и геморрагический инсульт. Они часто приводят к летальному исходу, даже при экстренной врачебной помощи. У женщин есть риск развития летального маточного кровотечения после родов.

Прогноз и профилактика

При правильном и своевременном лечении прогноз относительно благоприятный, так как больные могут вести достаточно полноценную жизнь. Профилактикой болезни является предупреждение браков между людьми, страдающими от патологии, или если у обоих имеются родственники с данным заболеванием.

Симптомы, причины, диагностика болезни фон Виллебранда

Причина болезни Виллебранда — отсутствие, недостаток или качественные изменения в активности одноимённого плазменного фактора. Патология является разновидностью геморрагического диатеза и его самой распространённой формой — по статистике она встречается у 1% населения. Наиболее склонны к болезни дети и женщины детородного возраста.

Причины развития

Заболевание передаётся ребёнку по наследству от матери. Тип наследования — аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный. Вероятность передачи составляет 50%, но только в 30% случаев болезнь проявляется в клинической форме.

Причина патологии — нарушение гена, отвечающего за координацию фактора свёртывания vWF. Он расположен на коротком плече 12 хромосомы. В крови фактор vWF выполняет следующие функции:

  • помогает тромбоцитам сцепиться со стенкой сосудов и образовать тромб в случае кровотечения;
  • стабилизирует VIII фактор свёртывания крови при повреждениях, транспортирует его к месту травмы для формирования сгустка тромбоцитов.

В зависимости от типа болезни фон Виллебранда, характер мутации гена отличается. В связи с этим меняется и клиническая картина нарушения. У 70% пациентов оно проявляется в лёгкой форме. Самые распространённые мутации:

  • уменьшение количества или полное отсутствие больших мультиметров vWF фактора;
  • повышение или снижение прочности его связей с рецептором GB-Ib, GP-Ib, фактором VIII и другими структурами;
  • нарушения свойств vWF с сохранением нормального количества мультиметров.

На вероятность развития и тяжесть болезни влияют такие факторы, как пол, возраст (по мере взросления течение болезни облегчается), этническая принадлежность, гормональный фон. Роль играет также группа крови — у пациентов с I (О) типом период жизни клеток ниже, потому клинические признаки болезни проявляются чаще и ярче.

Помимо врождённой формы заболевания, существует также приобретённая. Она возникает из-за таких воздействий:

  • множественные переливания крови или трансфузии плазмы;
  • хронические системные болезни, такие как ревматоидный артрит;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • аутоиммунные патологии;
  • травмы;
  • раковые опухоли.

В результате внешнего влияния, наблюдается формирование аутоантител к vWF, повреждения тромбоцитных мембран, абсорбция фактора опухолевыми клетками. От степени его снижения по сравнению с нормой (10 мг/л) зависит выраженность симптомов. Частые стрессы, чрезмерные физические нагрузки и гормональные скачки (половое созревание, беременность) увеличивают шансы развития болезни.

Типы болезни

В зависимости от характера мутации и её выраженности, различают четыре типа синдрома. Их отличительные черты и особенности:

  • I тип — самый распространённый, встречается у 70% пациентов. Характеризуется недостаточным содержанием фактора vWF в плазме крови. При этой классической форме заболевания серьёзных нарушений в системе свёртываемости не наблюдается, больной чувствует себя нормально, патология не мешает его обычной жизни. Болезнь проявляется только при операциях, серьёзных ранениях, стоматологических процедурах. Пациенты также очень склонны к синякам, которые появляются от обычного прикосновения.
  • II тип — связан с изменением качественной структуры и свойств фактора Виллебранда. Может развиваться как на фоне дефицита мультиметров, так и без него. При этом уровень самого фактора остаётся в пределах нормы. II тип делится на четыре подтипа. Каждый из них характеризуется внезапными кровотечениями, серьёзность и частота которых может меняться у разных пациентов. Вторая форма нарушения встречается у 20−30% больных.
  • III тип — самый серьёзный и опасный вид патологии. Характеризуется полным отсутствием vWF в крови. Редкая и тяжёлая форма заболевания, проявляющаяся такими симптомами, как частые микроциркулярные кровотечения и скопление крови в суставных полостях. Лечиться тяжело и долго — пациенты с этим типом болезни нередко остаются инвалидами на всю жизнь. Обычно оба родителя пациента с III формой нарушения страдают от синдрома Виллебранда.
  • Тромбоцитный тип — нетипичный вид болезни, который выделяют из общей группы. Возникает из-за нарушений тромбоцитарных рецепторов фактора Виллебранда, обусловленных мутацией соответствующего гена. В результате снижается способность тромбоцитов склеиваться и объединяться в тромб, что приводит к осложнённым кровотечениям.
Читать еще:  Профилактика ишемической болезни сердца

По характеру развития патология делится на врождённую и приобретённую. Первая встречается у большинства пациентов, вторая возникает крайне редко при специфических обстоятельствах.

Симптомы заболевания

Основной симптом патологии заключается в том, что кровь больного теряет способность к свёртыванию. Главным последствием этого являются кровотечения различного характера, интенсивности, обширности и локализации. Особенно тяжело протекает болезнь Виллебранда у детей — стенки их сосудов имеют повышенную проницаемость (особенно во время болезней или интоксикации), что повышает риск спонтанных кровоизлияний.

Характер симптомов патологии вариативен — от образования небольших синяков до массивной, изнуряющей кровопотери, угрожающей здоровью и жизни больного. При этом у пациентов проявляется бледность, слабость, тошнота, нарушения сознания, повышение пульса, сниженный диурез и артериальное давление и другие признаки, характерные для потери плазмы при обычных условиях. Клиническая картина зависит от скорости процесса и объёма вытекшей крови.

У большинства пациентов синдром характеризуется волнообразным течением с длительными бессимптомными периодами и внезапным возобновлением. Во время обострений проявляются такие признаки нарушения:

  • длительные (более 15 минут) и тяжёлые кровотечения даже при незначительных порезах и царапинах;
  • образование подкожных гематом (синяков) от незначительного воздействия или самопроизвольно;
  • возникновение геморрагической сыпи на коже;
  • интенсивные и длительные (более 10 минут) кровотечения из носа без видимых причин;
  • анемия;
  • следы крови в моче и кале без наличия сопутствующих травм или болезней желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы;
  • кровоизлияния в суставные полости (гемартрозы) — поражённая ими область увеличивается в размерах, сустав становится шарообразным, синюшным, тугим и болезненным, особенно при прикосновении;
  • кровоточивость дёсен;
  • длительные месячные у женщин;
  • чрезмерная кровопотеря после операций, стоматологических процедур;
  • самопроизвольное возобновление кровотечений из заживших травм;
  • сосудистые дисплазии;
  • подкожные кровоизлияния;
  • маточные, желудочные, урологические и внутричерепные кровотечения.

Как и с другими генетическими патологиями, как болезнь Шарко — Мари — Тута, качество и продолжительность жизни больного варьируется от случая к случаю. Некоторые пациенты спокойно живут с заболеванием Виллебранда, даже не подозревая о нём, в то время как другие страдают от постоянных смертельно опасных кровотечений, мешающих их нормальной деятельности с самого детства. Благодаря современным методам лечения, большинство страдающих от геморрагического диатеза могут заниматься трудовой деятельностью.

Методы диагностики

Патологии свёртываемости бывает довольно трудно выявить, особенно если они протекают в лёгких формах. Врачи могут предварительно диагностировать болезнь Виллебранда, проанализировав семейную историю и высчитав риски возникновения заболевания. Всем семейным парам, в чьём родовом анамнезе присутствует это нарушение, показано медико-генетическое консультирование и анализы на выявление повреждённого гена.

Стандартные диагностические процедуры, такие как общий и биохимический анализ крови, неэффективны для обнаружения патологии. Они фиксируют нормальные показатели, за исключением иногда пониженного (вплоть до анемии) уровня железа. Подтвердить диагноз помогут следующие мероприятия:

  • сбор анамнеза и анализ жалоб пациента;
  • лабораторное исследование vWF фактора, определение его количества, активности и функциональной пригодности;
  • получение коагулограммы для выявления нарушений в свёртываемости крови;
  • рентгенография суставов, УЗИ брюшной полости, проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии, артроскопии и других диагностических процедур для выявления внутренних или скрытых кровотечений;
  • анализ мочи и кала;
  • пробы жгута и щипка.

Основными критериями диагностики являются показатели системы гемостаза. При заболевании отмечается увеличение времени кровотечения, удлинение АЧТВ (срока, который требуется на появление сгустка крови при свёртывании), серьёзные отклонения в показателях ристоцетин-индуцированного объединения тромбоцитов. Прямое изменение уровня фактора Виллебранда и его антигенов также играют роль в диагностике. Перед сдачей анализов пациент должен пройти стандартные процедуры подготовки:

  • не есть и не пить за 12 часов до процедуры;
  • прекратить курение и употребление алкоголя;
  • приостановить приём влияющих на показатели крови препаратов;
  • исключить физические и эмоциональные перегрузки, стрессы.

Пациентам с подтверждёнными признаками заболевания назначается дополнительная диагностика, особенно при подозрении на III тип патологии. Они нужны для исключения неверного диагноза, поскольку болезнь легко спутать с гемофилией и другими нарушениями свёртываемости крови.

Лечебные мероприятия

Болезнь не лечиться полностью и требует терапевтической поддержки пациента на протяжении всей его жизни. Основные методы борьбы с патологией:

  • Использование медикаментов, повышающих уровень фактора Виллебранда. Самое распространённое средство — «Десмопрессин», стимулирующий естественный выброс недостающих тел в кровоток. Он выпускается в форме спрея для носа и инъекционного раствора. В тяжёлых случаях назначают применение заместительных препаратов крови, содержащих vWF фактор.
  • Местные терапевтические мероприятия для борьбы с внешними и внутренними кровотечениями. Специфика зависит от характера нарушений. При кровоизлияниях в органы пациентам назначают лекарства на основе аминокапроновой и транексамовой кислоты, гемостатики, гормональные средства, антифибринолитики. От травм помогают давящие повязки, губки, обработка повреждений тромбинами или фибриновым гелем. Нередко терапию дополняют кровоостанавливающими и восстанавливающими лекарствами.
  • Комплексная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию гемостаза на всех уровнях. Замещение плазмы помогает усилить синтез недостающего фактора, а ввод антигемофильной плазмы и криопреципитата искусственно возмещает дефицит.

За лечение патологии отвечают врачи-гематологи. Процедуры облегчают её течение, позволяя пациентам вести нормальную жизнь. В зависимости от характера симптомов, терапия проводится в амбулаториях, стационарах и домашних условиях.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. С целью улучшения качества жизни больных, снижения смертности и упрощения диагностики, проводятся такие мероприятия:

  • консультирование пар, входящих в группу риска;
  • врачебное наблюдение за детьми;
  • регулярное обследование людей с семейной историей болезни в специальных центрах;
  • предотвращение травматизма;
  • отказ от операций без жизненно важной необходимости;
  • прекращение приёма антикоагулянтов, антиагрегантов, нестероидных противовоспалительных средств, «Аспирина» и прочих лекарств, мешающих работе тромбоцитов;
  • правильное питание и ведение здорового образа жизни.

Осложнения болезни Виллебранда включают в себя тяжёлые внутренние и внешние кровотечения, вызванную ими анемию, инсульты. При помощи квалифицированных медиков и соблюдении всех рекомендаций врачей, прогноз для пациента благоприятный.

Болезнь Виллебранда — причины, симптомы, лечение, профилактика, диагностика

Болезнь Виллебранда — что это такое?

Болезнь Виллебранда – заболевание крови, характеризующееся нарушением функции свертывания крови, что приводит к сильным кровотечениям.

Заболевание может протекать в легкой (уменьшение концентрации фактора Виллебранда в крови), средней (качественное изменение фактора Виллебранда) и тяжелой (полное отсутствие фактора Виллебранда) формах.

Причины

Заболевание вызвано недостатком или дефектом одного из факторов свертывания – фактора Виллебранда, отвечающего за прикрепление тромбоцитов к участку поврежденного сосуда.

  • врожденные нарушения свертываемости крови;
  • наследственная предрасположенность;
  • аутоиммунные, лимфопролиферативные заболевания.

Симптомы болезни Виллебранда

  • кровоточивость десен;
  • образование «синяков» на коже без видимых причин;
  • частые носовые кровотечения;
  • обильная потеря крови во время менструации у женщин (меноррагия);
  • обширные кровотечения у женщин в период менопаузы;
  • сильные не прекращающиеся кровотечения после травм, операций;
  • появление примесей крови в моче (гематурия), в кале;
  • внутрисуставные и внутримышечные кровотечения, приводящие к болям, отекам и затруднениям движения.

Диагностика

  • общий, биохимический анализы крови;
  • пробы на ломкость капилляров;
  • измерение времени свертываемости крови;
  • коагулограмма;
  • общий анализ мочи;
  • анализ кала на примеси крови.
Читать еще:  Инфаркт миокарда в анамнезе общее представление о болезни

Для исключения кровотечений в печени и селезенке проводится ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

Лечение болезни Виллебранда

  • трансфузионную терапию (введение гемопрепаратов, переливание плазмы крови);
  • десмопрессин;
  • заместительную терапию (препараты, содержащие фактор Виллебранда);
  • гормональную терапию для женщин;
  • нанесение на раны фибринового клея, тромбинового порошка.

Опасность

У женщин в период беременности высока угроза выкидыша.

Группа риска

  • люди с генетической предрасположенностью;
  • люди, имеющие нарушения свертываемости крови в результате заболеваний, травм.

Профилактика

  • избегать длительного применения нестероидных противовоспалительных препаратов, противосвертывающих препаратов;
  • вести активный образ жизни;
  • контролировать массу тела.

Гематологи лечащие болезнь Виллебранда в Москве

Фильтровать врачей по:

Сортировать врачей по:

Суворова Инесса Борисовна

  • Стаж 15 лет, кандидат медицинских наук.
  • Детский врач
  • Цена приёма — от 5000

О враче «Суворова Инесса Борисовна»

Гематолог, химиотерапевт. Ведет приме взрослых и детей с 1,5 лет. Занимается диагностикой и лечением гематологических заболеваний любой сложности, в том числе дифференциальной диагностикой и лечением анемий и цитопений различного генеза, ведением беременных пациенток с врожденными нарушениями свертываемости крови, антифосфолипидным синдромом, вопросами вторичной гипокоагуляции при ДВС, лимфопролиферативными заболеваниями.

Адрес поликлиник где принимает врач «Суворова Инесса Борисовна»

Врач Суворова Инесса Борисовна принимает пациентов в нескольких клиниках Москвы:

Станции метро рядом ( 2 ):

    Балтийская (Московское центральное кольцо ветка) Войковская (Замоскворецкая ветка)

Станции метро рядом ( 1 ):

Станции метро рядом ( 1 ):

Расписание врача «Суворова Инесса Борисовна» в клиниках Москвы

Отзывы пациентов принимающего врача «Суворова Инесса Борисовна»

У врача «Суворова Инесса Борисовна» 125 отзывов:

Нам понравилось, как доктор все объяснила. Инесса Борисовна очень внимательный врач.

Профессиональный врач. Она сказала, что моя проблема не относиться к её профилю.

Очень хороший, профессиональный, корректный и компетентный врач. Доктор быстро нашла общий язык с ребёнком. Она не назначила ничего лишнего. Инесса Борисовна профессионально нас проконсультировала. Мы будем ещё к ней обращаться и продолжать лечиться.

Самозапись к врачу «Суворова Инесса Борисовна»

Федулова Анна Анатольевна

  • Врач высшей категории, стаж 26 лет.
  • Цена первичного приёма — от 3500

О враче «Федулова Анна Анатольевна»

Осуществляет ведение стационарных и поликлинических пациентов и проводит лечение пациентов гематологического профиля, а также осуществляет ведение беременных с генетическими тромбофилиями и другими гематологическими заболеваниями, проводит подготовку к ЭКО.

Адрес клиник где принимает врач «Федулова Анна Анатольевна»

Врач Федулова Анна Анатольевна принимает пациентов в нескольких клиниках Москвы:

Станции метро рядом ( 1 ):

Станции метро рядом ( 4 ):

    Чертановская (Серпуховско-Тимирязевская ветка) Каховская (Каховская ветка) Севастопольская (Серпуховско-Тимирязевская ветка) Варшавская (Каховская ветка)

График работы врача «Федулова Анна Анатольевна» в клиниках Москвы

Отзывы о принимающем враче «Федулова Анна Анатольевна»

У врача «Федулова Анна Анатольевна» 41 отзыв:

Не особо впечатлилась приёмом и врачом. В целом, врач гематолог, мне назначила кучу анализов, которые не особо имеют значения в данной ситуации. Доктор настаивала на том что бы я сдала анализы в их клинике. Желание возвращаться, нет! Буду проходить приём у другого специалиста.

Врач профессионал своего дела. Она посмотрела все мои анализы, разобралась в моей проблеме и назначила лечение. Прием прошел хорошо.

Очень хороший и опытный специалист, который знает своё дело. Она проконсультировала меня, осмотрела, всё обьяснила по результатам предыдущих исследований и направила на анализы.

Запись к врачу «Федулова Анна Анатольевна»

Родионова Мая Николаевна

  • Стаж 10 лет.
  • Детский врач
  • Первичный приём — от 3500

Краткая информация о докторе «Родионова Мая Николаевна»

Врач-гематолог, врач-гемостазиолог, врач-трансфузиолог. Занимается диагностикой и лечением всех видов анемий, нарушения свертывающей системы крови, онкогематологическими проблемами. Выполняет стернальные пункции, трепанобиопсию, трансфузии компонентов крови, плазмаферез, ультрафиолетовое облучение крови, интраоперационные реинфузии. Занимается ведением беременных любых сроков с нарушениями свертывающей системы крови, анемиями, тромбоцитопениями.

Местонахождение медицинских учреждений где принимает врач «Родионова Мая Николаевна»

Врач Родионова Мая Николаевна принимает пациентов в нескольких клиниках Москвы:

Станции метро рядом ( 1 ):

Станции метро рядом ( 3 ):

    Новые Черемушки (Калужско-Рижская ветка) Профсоюзная (Калужско-Рижская ветка) Калужская (Калужско-Рижская ветка)

Станции метро рядом ( 1 ):

Расписание врача «Родионова Мая Николаевна» в клиниках Москвы

Последние отзывы пациентов о враче «Родионова Мая Николаевна»

У врача «Родионова Мая Николаевна» 64 отзыва:

Золотая и знающая свою работу женщина. Дай Бог здоровья этому хорошему человеку! Побольше бы таких людей! Мы были у нее повторно! Доктор посмотрела анализы крови, успокоила нас, посоветовала, что нужно купить и проколоть. Мы еще пойдем к ней в конце месяца.

В клинике видят в каждом клиенте кошелек! Они не информируют, не дают выбора пациенту, чтобы произвести какие – то действия, т.е. прямо нарушается закон “О защите прав потребителей”! Доктор не соблюдала врачебную этику. Она чуть ли не сразу поставила диагноз, испугала и ошарашила пациентку так, что она вышла с “круглыми” глазами! После того, как мы почувствовали не ладное, заплатили просто за прием. Через 2 часа перезвонили из клиники и сказали, что мы еще должны 900 рублей за второго специалиста, к которому отводила Мая Николаевна! Мы были там первый раз и больше не собираемся туда обращаться!

Приём длился 7 минут; в рамках приема врач показала себя незаинтересованным в проблемах пациента специалистом, не задавал уточняющиеся вопросы; в то же время посчитала необходимым назначить дорогостоящие процедуры, необходимость которых впоследствии другие специалисты поставили под сомнение (точнее сказали, что оно не нужно и избыточно!) Не рекомендую.

Симптомы, причины, диагностика болезни фон Виллебранда

Причина болезни Виллебранда — отсутствие, недостаток или качественные изменения в активности одноимённого плазменного фактора. Патология является разновидностью геморрагического диатеза и его самой распространённой формой — по статистике она встречается у 1% населения. Наиболее склонны к болезни дети и женщины детородного возраста.

Причины развития

Заболевание передаётся ребёнку по наследству от матери. Тип наследования — аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный. Вероятность передачи составляет 50%, но только в 30% случаев болезнь проявляется в клинической форме.

Причина патологии — нарушение гена, отвечающего за координацию фактора свёртывания vWF. Он расположен на коротком плече 12 хромосомы. В крови фактор vWF выполняет следующие функции:

  • помогает тромбоцитам сцепиться со стенкой сосудов и образовать тромб в случае кровотечения;
  • стабилизирует VIII фактор свёртывания крови при повреждениях, транспортирует его к месту травмы для формирования сгустка тромбоцитов.

В зависимости от типа болезни фон Виллебранда, характер мутации гена отличается. В связи с этим меняется и клиническая картина нарушения. У 70% пациентов оно проявляется в лёгкой форме. Самые распространённые мутации:

  • уменьшение количества или полное отсутствие больших мультиметров vWF фактора;
  • повышение или снижение прочности его связей с рецептором GB-Ib, GP-Ib, фактором VIII и другими структурами;
  • нарушения свойств vWF с сохранением нормального количества мультиметров.

На вероятность развития и тяжесть болезни влияют такие факторы, как пол, возраст (по мере взросления течение болезни облегчается), этническая принадлежность, гормональный фон. Роль играет также группа крови — у пациентов с I (О) типом период жизни клеток ниже, потому клинические признаки болезни проявляются чаще и ярче.

Помимо врождённой формы заболевания, существует также приобретённая. Она возникает из-за таких воздействий:

  • множественные переливания крови или трансфузии плазмы;
  • хронические системные болезни, такие как ревматоидный артрит;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • аутоиммунные патологии;
  • травмы;
  • раковые опухоли.

В результате внешнего влияния, наблюдается формирование аутоантител к vWF, повреждения тромбоцитных мембран, абсорбция фактора опухолевыми клетками. От степени его снижения по сравнению с нормой (10 мг/л) зависит выраженность симптомов. Частые стрессы, чрезмерные физические нагрузки и гормональные скачки (половое созревание, беременность) увеличивают шансы развития болезни.

Читать еще:  Чем опасна ишемическая болезнь сердца

Типы болезни

В зависимости от характера мутации и её выраженности, различают четыре типа синдрома. Их отличительные черты и особенности:

  • I тип — самый распространённый, встречается у 70% пациентов. Характеризуется недостаточным содержанием фактора vWF в плазме крови. При этой классической форме заболевания серьёзных нарушений в системе свёртываемости не наблюдается, больной чувствует себя нормально, патология не мешает его обычной жизни. Болезнь проявляется только при операциях, серьёзных ранениях, стоматологических процедурах. Пациенты также очень склонны к синякам, которые появляются от обычного прикосновения.
  • II тип — связан с изменением качественной структуры и свойств фактора Виллебранда. Может развиваться как на фоне дефицита мультиметров, так и без него. При этом уровень самого фактора остаётся в пределах нормы. II тип делится на четыре подтипа. Каждый из них характеризуется внезапными кровотечениями, серьёзность и частота которых может меняться у разных пациентов. Вторая форма нарушения встречается у 20−30% больных.
  • III тип — самый серьёзный и опасный вид патологии. Характеризуется полным отсутствием vWF в крови. Редкая и тяжёлая форма заболевания, проявляющаяся такими симптомами, как частые микроциркулярные кровотечения и скопление крови в суставных полостях. Лечиться тяжело и долго — пациенты с этим типом болезни нередко остаются инвалидами на всю жизнь. Обычно оба родителя пациента с III формой нарушения страдают от синдрома Виллебранда.
  • Тромбоцитный тип — нетипичный вид болезни, который выделяют из общей группы. Возникает из-за нарушений тромбоцитарных рецепторов фактора Виллебранда, обусловленных мутацией соответствующего гена. В результате снижается способность тромбоцитов склеиваться и объединяться в тромб, что приводит к осложнённым кровотечениям.

По характеру развития патология делится на врождённую и приобретённую. Первая встречается у большинства пациентов, вторая возникает крайне редко при специфических обстоятельствах.

Симптомы заболевания

Основной симптом патологии заключается в том, что кровь больного теряет способность к свёртыванию. Главным последствием этого являются кровотечения различного характера, интенсивности, обширности и локализации. Особенно тяжело протекает болезнь Виллебранда у детей — стенки их сосудов имеют повышенную проницаемость (особенно во время болезней или интоксикации), что повышает риск спонтанных кровоизлияний.

Характер симптомов патологии вариативен — от образования небольших синяков до массивной, изнуряющей кровопотери, угрожающей здоровью и жизни больного. При этом у пациентов проявляется бледность, слабость, тошнота, нарушения сознания, повышение пульса, сниженный диурез и артериальное давление и другие признаки, характерные для потери плазмы при обычных условиях. Клиническая картина зависит от скорости процесса и объёма вытекшей крови.

У большинства пациентов синдром характеризуется волнообразным течением с длительными бессимптомными периодами и внезапным возобновлением. Во время обострений проявляются такие признаки нарушения:

  • длительные (более 15 минут) и тяжёлые кровотечения даже при незначительных порезах и царапинах;
  • образование подкожных гематом (синяков) от незначительного воздействия или самопроизвольно;
  • возникновение геморрагической сыпи на коже;
  • интенсивные и длительные (более 10 минут) кровотечения из носа без видимых причин;
  • анемия;
  • следы крови в моче и кале без наличия сопутствующих травм или болезней желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы;
  • кровоизлияния в суставные полости (гемартрозы) — поражённая ими область увеличивается в размерах, сустав становится шарообразным, синюшным, тугим и болезненным, особенно при прикосновении;
  • кровоточивость дёсен;
  • длительные месячные у женщин;
  • чрезмерная кровопотеря после операций, стоматологических процедур;
  • самопроизвольное возобновление кровотечений из заживших травм;
  • сосудистые дисплазии;
  • подкожные кровоизлияния;
  • маточные, желудочные, урологические и внутричерепные кровотечения.

Как и с другими генетическими патологиями, как болезнь Шарко — Мари — Тута, качество и продолжительность жизни больного варьируется от случая к случаю. Некоторые пациенты спокойно живут с заболеванием Виллебранда, даже не подозревая о нём, в то время как другие страдают от постоянных смертельно опасных кровотечений, мешающих их нормальной деятельности с самого детства. Благодаря современным методам лечения, большинство страдающих от геморрагического диатеза могут заниматься трудовой деятельностью.

Методы диагностики

Патологии свёртываемости бывает довольно трудно выявить, особенно если они протекают в лёгких формах. Врачи могут предварительно диагностировать болезнь Виллебранда, проанализировав семейную историю и высчитав риски возникновения заболевания. Всем семейным парам, в чьём родовом анамнезе присутствует это нарушение, показано медико-генетическое консультирование и анализы на выявление повреждённого гена.

Стандартные диагностические процедуры, такие как общий и биохимический анализ крови, неэффективны для обнаружения патологии. Они фиксируют нормальные показатели, за исключением иногда пониженного (вплоть до анемии) уровня железа. Подтвердить диагноз помогут следующие мероприятия:

  • сбор анамнеза и анализ жалоб пациента;
  • лабораторное исследование vWF фактора, определение его количества, активности и функциональной пригодности;
  • получение коагулограммы для выявления нарушений в свёртываемости крови;
  • рентгенография суставов, УЗИ брюшной полости, проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии, артроскопии и других диагностических процедур для выявления внутренних или скрытых кровотечений;
  • анализ мочи и кала;
  • пробы жгута и щипка.

Основными критериями диагностики являются показатели системы гемостаза. При заболевании отмечается увеличение времени кровотечения, удлинение АЧТВ (срока, который требуется на появление сгустка крови при свёртывании), серьёзные отклонения в показателях ристоцетин-индуцированного объединения тромбоцитов. Прямое изменение уровня фактора Виллебранда и его антигенов также играют роль в диагностике. Перед сдачей анализов пациент должен пройти стандартные процедуры подготовки:

  • не есть и не пить за 12 часов до процедуры;
  • прекратить курение и употребление алкоголя;
  • приостановить приём влияющих на показатели крови препаратов;
  • исключить физические и эмоциональные перегрузки, стрессы.

Пациентам с подтверждёнными признаками заболевания назначается дополнительная диагностика, особенно при подозрении на III тип патологии. Они нужны для исключения неверного диагноза, поскольку болезнь легко спутать с гемофилией и другими нарушениями свёртываемости крови.

Лечебные мероприятия

Болезнь не лечиться полностью и требует терапевтической поддержки пациента на протяжении всей его жизни. Основные методы борьбы с патологией:

  • Использование медикаментов, повышающих уровень фактора Виллебранда. Самое распространённое средство — «Десмопрессин», стимулирующий естественный выброс недостающих тел в кровоток. Он выпускается в форме спрея для носа и инъекционного раствора. В тяжёлых случаях назначают применение заместительных препаратов крови, содержащих vWF фактор.
  • Местные терапевтические мероприятия для борьбы с внешними и внутренними кровотечениями. Специфика зависит от характера нарушений. При кровоизлияниях в органы пациентам назначают лекарства на основе аминокапроновой и транексамовой кислоты, гемостатики, гормональные средства, антифибринолитики. От травм помогают давящие повязки, губки, обработка повреждений тромбинами или фибриновым гелем. Нередко терапию дополняют кровоостанавливающими и восстанавливающими лекарствами.
  • Комплексная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию гемостаза на всех уровнях. Замещение плазмы помогает усилить синтез недостающего фактора, а ввод антигемофильной плазмы и криопреципитата искусственно возмещает дефицит.

За лечение патологии отвечают врачи-гематологи. Процедуры облегчают её течение, позволяя пациентам вести нормальную жизнь. В зависимости от характера симптомов, терапия проводится в амбулаториях, стационарах и домашних условиях.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. С целью улучшения качества жизни больных, снижения смертности и упрощения диагностики, проводятся такие мероприятия:

  • консультирование пар, входящих в группу риска;
  • врачебное наблюдение за детьми;
  • регулярное обследование людей с семейной историей болезни в специальных центрах;
  • предотвращение травматизма;
  • отказ от операций без жизненно важной необходимости;
  • прекращение приёма антикоагулянтов, антиагрегантов, нестероидных противовоспалительных средств, «Аспирина» и прочих лекарств, мешающих работе тромбоцитов;
  • правильное питание и ведение здорового образа жизни.

Осложнения болезни Виллебранда включают в себя тяжёлые внутренние и внешние кровотечения, вызванную ими анемию, инсульты. При помощи квалифицированных медиков и соблюдении всех рекомендаций врачей, прогноз для пациента благоприятный.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector